Πάθηση της ανάπτυξης του προσώπου (μανδιβουλοπροσωπική δυσοστόωση) που προκαλείται από αλλαγές στα TCOF1, POLR1D, POLR1C ή POLR1B, κληρονομείται με επικρατή τρόπο ή, για ορισμένα γονίδια, με υπολειπόμενο τρόπο· τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ, γι' αυτό συχνά δεν αναγνωρίζονται οι ήπια πάσχοντες γονείς.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της πάθησης βοηθά στη διαχείριση της ακοής και της αναπνοής και τεκμηριώνει τη συμβουλευτική για τον κίνδυνο επανεμφάνισης σε μια οικογένεια.
Γνωστή επίσης ως
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
