Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Στοματικό

Κληρονομική σχιστία χείλους και υπερώας

Κληρονομικές μορφές σχιστίας χείλους και/ή σχιστίας υπερώας που προκαλούνται από μεμονωμένα γονίδια, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου van der Woude, της συχνότερης γενετικής αιτίας σχιστίας χείλους και υπερώας. Τα χαρακτηριστικά μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά μέσα στην ίδια οικογένεια, από πλήρη σχιστία έως μόνο μικρές εσοχές στο κάτω χείλος ή ελλείποντα δόντια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 6 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο van der Woude

Αυτοσωμικός επικρατής

Σχιστία χείλους και/ή υπερώας μαζί με εσοχές στο κάτω χείλος, που συνήθως προκαλείται από παραλλαγές του IRF6 και σπανιότερα από παραλλαγές του GRHL3, με ατελή διεισδυτικότητα και μεταβλητά χαρακτηριστικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να ενημερώσει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης, ο οποίος φτάνει έως 50% για κάθε παιδί, και να υποστηρίξει έγκαιρο χειρουργικό και οδοντιατρικό σχεδιασμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

Σχιστία Προσώπου και Στόματος Σχετιζόμενη με το GRHL3

Αυτοσωμικός επικρατής

Σχιστία υπερώας, μερικές φορές με άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου van der Woude, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο GRHL3.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0100579

Μη συνδρομική Σχιστία Προσώπου και Στόματος Σχετιζόμενη με το ARHGAP29

Αυτοσωμικός επικρατής

Σχιστία χείλους με ή χωρίς σχιστία υπερώας, χωρίς άλλα συνδρομικά χαρακτηριστικά, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο ARHGAP29.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:1060132

Σχιστία Υπερώας Συνδεδεμένη με το X με ή χωρίς Αγκυλογλωσσία

Σχιστία υπερώας και/ή αγκυλογλωσσία που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο TBX22 στο χρωμόσωμα X, συνήθως πιο σοβαρή στους άνδρες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Σχιστία Προσώπου και Στόματος 5 (σχετιζόμενη με το MSX1)

Αυτοσωμικός επικρατής

Σχιστία χείλους και/ή υπερώας, μερικές φορές με ελλείποντα δόντια, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο MSX1.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Σχιστία Προσώπου και Στόματος 11 (σχετιζόμενη με το BMP4)

Αυτοσωμικός επικρατής

Σχιστία χείλους και/ή υπερώας που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο BMP4.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Περιορισμοί

  • Διαγραφές ολόκληρου του γονιδίου ή εξονίων του IRF6, συμπεριλαμβανομένων διαγραφών στη θέση 1q32, απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.
  • Μέρος της σχιστίας που σχετίζεται με το IRF6 προκαλείται από παραλλαγές σε ρυθμιστικές περιοχές εκτός του γονιδίου, οι οποίες είναι δύσκολο να ανιχνευθούν και να ερμηνευθούν.

Άλλα conditions για στοματικό

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium