Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Κληρονομικός καρκίνος του προστάτη

Η ολική αλληλούχιση γονιδιώματος εντοπίζει κληρονομικές παραλλαγές προδιάθεσης για καρκίνο του προστάτη στα BRCA2, HOXB13 και ATM, επιτρέποντας έγκαιρο έλεγχο που μπορεί να εντοπίσει τον καρκίνο σε πιο πρώιμα και πιο θεραπεύσιμα στάδια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Καρκίνος του προστάτη που προκαλείται ή επηρεάζεται σημαντικά από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, οδηγώντας σε αυξημένη προδιάθεση και συχνά πρωιμότερη εμφάνιση σε πάσχοντες άτομα και οικογένειες.

Ο κληρονομικός καρκίνος του προστάτη περιλαμβάνει πολλαπλές διακριτές γενετικές οδούς προδιάθεσης. Οι φορείς του BRCA2 έχουν 3-8 φορές αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη, με σημαντικά πιο επιθετική νόσο. Η παραλλαγή HOXB13 G84E έχει πολύ μεγαλύτερη διεισδυτικότητα και συνεπάγεται αύξηση του κινδύνου κληρονομικού καρκίνου του προστάτη έως και 20 φορές, ιδιαίτερα μεταξύ ανδρών ευρωπαϊκής καταγωγής. Οι παθογόνες παραλλαγές του ATM αυξάνουν τον κίνδυνο περίπου 2-3 φορές, με πρόσθετες επιπτώσεις ως προς τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος. Και τα τρία γονίδια λειτουργούν στην απόκριση βλάβης του DNA: τα BRCA2 και ATM μεσολαβούν στη σηματοδότηση επιδιόρθωσης του DNA· το HOXB13 είναι ένας μεταγραφικός παράγοντας απαραίτητος για την ανάπτυξη του προστάτη· κάθε ένα αντιπροσωπεύει μια διακριτή βιολογική οδό προς την ευαισθησία στον καρκίνο.

Ο κληρονομικός καρκίνος του προστάτη αντιστοιχεί στο 5-15% των συνολικών περιστατικών καρκίνου του προστάτη, με σημαντικά υψηλότερες εκτιμήσεις κληρονομικότητας σε σύγκριση με τους περισσότερους συχνούς καρκίνους. Οι φορείς της παραλλαγής HOXB13 G84E αντιπροσωπεύουν το 0,6-6,25% των περιστατικών κληρονομικού καρκίνου του προστάτη σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Οι παραλλαγές του BRCA2 εμφανίζονται στο 1,2-5,3% των οικογενειών με κληρονομικό καρκίνο του προστάτη, του ATM στο 1,6-2,7% και του CHEK2 στο 1,8-2,8%. Οι φορείς τείνουν να αναπτύσσουν καρκίνο του προστάτη σε νεότερη ηλικία (διάμεση ηλικία 55-60 έναντι 65-70 ετών στη μη κληρονομική νόσο), με πιο επιθετικές βαθμολογίες Gleason και μεταστατικό δυναμικό. Περίπου το 50% των ανδρών με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη φέρει παθογόνο παραλλαγή σε ένα από αυτά τα γονίδια.

Ο εντοπισμός της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας έχει βαθιές κλινικές επιπτώσεις. Ένα εύρημα BRCA2 καθιστά τους άνδρες κατάλληλους για έλεγχο PSA από την ηλικία των 40 ετών και, εάν αναπτυχθεί καρκίνος, για θεραπεία με αναστολείς PARP (olaparib), μια γονοτυπικά στοχευμένη θεραπεία που παράγει διαρκείς ανταποκρίσεις σε άνδρες με καρκίνο του προστάτη ανθεκτικό στην καστράτωση που σχετίζεται με BRCA2. Ένα εύρημα HOXB13 επιτρέπει τον έγκαιρο έλεγχο και την εντατικοποιημένη επιτήρηση της οικογένειας. Όλα τα ευρήματα μεταφέρονται στους συγγενείς: οι αδελφοί μπορούν να ξεκινήσουν έγκαιρο έλεγχο για να προλάβουν ή να εντοπίσουν νωρίτερα τον καρκίνο· οι αδελφές μπορεί να φέρουν την ίδια παραλλαγή και να έχουν κίνδυνο καρκίνου του μαστού/ωοθηκών (ιδιαίτερα με BRCA2).

Τα τρία κύρια κληρονομικά γονίδια καρκίνου του προστάτη δρουν μέσω διακριτών βιολογικών μηχανισμών (BRCA2 και ATM στη σηματοδότηση επιδιόρθωσης του DNA, HOXB13 στην ανάπτυξη του προστάτη), καθένας από τα οποία συνεπάγεται διαφορετική επιθετικότητα του καρκίνου και διαφορετικά διαστήματα επιτήρησης.

Η πάθηση που αναλύουμε

Καρκίνος του προστάτη

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Πρώιμος έλεγχος PSA από την ηλικία των 40 ετών, θεραπεία με αναστολείς PARP για φορείς BRCA2, έλεγχος συγγενών (cascade testing), προσαρμογή του πρωτοκόλλου επιτήρησης

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cancer of prostate gland; hereditary prostate cancer; malignant neoplasm of prostate; malignant neoplasm of prostate gland; malignant neoplasm of the prostate; malignant prostate gland neoplasm; malignant prostate neoplasm; malignant prostate tumor; malignant prostate tumour; malignant tumor of prostate; malignant tumor of the prostate; malignant tumour of prostate; malignant tumour of the prostate; prostate cancer, familial; prostate gland cancer; prostate neoplasm; prostatic neoplasm; tumor of the prostate; tumour of the prostate

Περιλαμβάνει 44 συναφείς υποτύπους ↓
  • acinar prostate adenocarcinoma, foamy gland variant
  • acinar prostate adenocarcinoma, signet ring variant
  • acinar prostate mucinous adenocarcinoma
  • adenosquamous prostate carcinoma
  • castration-resistant prostate carcinoma
  • familial prostate carcinoma
  • grade III prostatic intraepithelial neoplasia
  • hormone-resistant prostate carcinoma
  • lymphoepithelioma-like acinar prostate adenocarcinoma
  • malignant prostate phyllodes tumor
  • metastatic prostate carcinoma
  • primary prostate urothelial carcinoma
  • prostate adenocarcinoma
  • prostate adenoid cystic carcinoma
  • prostate angiosarcoma
  • prostate cancer, hereditary
  • prostate cancer, hereditary, 1
  • prostate cancer, hereditary, 10
  • prostate cancer, hereditary, 11
  • prostate cancer, hereditary, 12
  • prostate cancer, hereditary, 13
  • prostate cancer, hereditary, 14
  • prostate cancer, hereditary, 15
  • prostate cancer, hereditary, 2
  • prostate cancer, hereditary, 3
  • prostate cancer, hereditary, 4
  • prostate cancer, hereditary, 5
  • prostate cancer, hereditary, 6
  • prostate cancer, hereditary, 7
  • prostate cancer, hereditary, 8
  • prostate cancer, hereditary, 9
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 1
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 2
  • prostate carcinoma
  • prostate embryonal rhabdomyosarcoma
  • prostate leiomyosarcoma
  • prostate lymphoma
  • prostate rhabdomyosarcoma
  • prostate sarcoma
  • prostate small cell carcinoma
  • prostate squamous cell carcinoma
  • prostate stromal sarcoma
  • prostatic acinar adenocarcinoma
  • prostatic urethra urothelial carcinoma
MONDO:0008315MedGen 138169

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Ο καρκίνος του προστάτη έχει ιστορικά ελεγχθεί σε μικρότερο βαθμό γενετικά. Ο έλεγχος μόνο για BRCA2 παραλείπει τα HOXB13 και ATM, γονίδια που μαζί αντιστοιχούν σε σημαντικό μέρος της κληρονομικής νόσου.

Τα τυπικά πάνελ προστάτη συχνά παραλείπουν τα υπεύθυνα γονίδια

Ο έλεγχος για κληρονομικό καρκίνο του προστάτη υστερεί σημαντικά σε σχέση με τον έλεγχο για καρκίνο του μαστού και του παχέος εντέρου. Πολλά εμπορικώς διαθέσιμα πάνελ κληρονομικού καρκίνου έχουν σχεδιαστεί για καρκίνο του μαστού/ωοθηκών και δεν περιλαμβάνουν το HOXB13. Ο έλεγχος ενός μόνο γονιδίου BRCA2 παραλείπει τη συμβολή των ATM και CHEK2. Στις οικογένειες με κληρονομικό καρκίνο του προστάτη, το HOXB13 αντιστοιχεί στο 0,6-6,25% των περιστατικών, το BRCA2 στο 1,2-5,3%, το ATM στο 1,6-2,7% και το CHEK2 στο 1,8-2,8%. Καμία προσέγγιση με ένα μόνο γονίδιο ή με περιορισμένο πάνελ δεν καλύπτει πλήρως το γενετικό τοπίο. Η ολική αλληλούχιση γονιδιώματος αναλύει ταυτόχρονα όλα τα γονίδια προδιάθεσης για καρκίνο του προστάτη.

Ένα γενετικό εύρημα ανοίγει τον δρόμο για στοχευμένη θεραπεία και πρόληψη για την οικογένεια

Οι φορείς BRCA2 με μεταστατικό καρκίνο του προστάτη είναι κατάλληλοι για θεραπεία με αναστολείς PARP (olaparib), μία από τις λίγες γονοτυπικά συμβατές θεραπείες στην ογκολογία του καρκίνου του προστάτη. Ένα εύρημα HOXB13 G84E επιτρέπει εντατικό έγκαιρο έλεγχο PSA από την ηλικία των 40 ετών σε άνδρες υψηλού κινδύνου. Τα ευρήματα ATM ενημερώνουν την επιτήρηση για καρκίνο του παγκρέατος σε άνδρες φορείς με οικογενειακό ιστορικό. Όλα τα ευρήματα ενεργοποιούν τον καταλληλότερο έλεγχο συγγενών: οι αδελφοί μπορούν να ξεκινήσουν έγκαιρο έλεγχο PSA πριν αναπτυχθεί καρκίνος· οι αδελφές μπορεί να φέρουν την ίδια παραλλαγή και να είναι κατάλληλες για επιτήρηση καρκίνου του μαστού/ωοθηκών.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας