Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Έλλειψη όξινης λιπάσης των λυσοσωμάτων

Κληρονομική λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος που προκαλείται από παραλλαγές του γονιδίου LIPA, με εύρος από τη νόσο Wolman της βρεφικής ηλικίας, που είναι ταχέως θανατηφόρα, έως την αποθησαυριστική νόσο εστέρων χοληστερόλης σε παιδιά και ενηλίκους.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Έλλειψη λυσοσωμικής όξινης λιπάσης (νόσος Wolman και αποθησαυριστική νόσος εστέρων χοληστερόλης)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η συσσώρευση εστέρων χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων προκαλεί διόγκωση του ήπατος, λιπώδες ήπαρ και ίνωση, υψηλή LDL χοληστερόλη και πρώιμη αθηροσκλήρωση· η βρεφική μορφή προκαλεί επίσης malabsorption και ασβεστοποίηση των surrenal αδένων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Διατίθεται θεραπεία υποκατάστασης ενζύμου (sebelipase alfa), και η πάθηση μπορεί να συγχέεται με τη λιπώδη νόσο του ήπατος ή με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

LAL deficiency

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • cholesteryl ester storage disease
  • Wolman disease
MONDO:0800449Orphanet 275761MedGen 1807768

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium