Παγκρεατική αγενεσία 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του PDX1, ενός βασικού ρυθμιστή της ανάπτυξης του παγκρέατος και της παραγωγής ινσουλίνης. Μια αλλαγή σε ένα μόνο αντίγραφο μπορεί να προκαλέσει μια μορφή διαβήτη γνωστή ως MODY4.
Σημεία και συμπτώματα
Διαβήτης από την περίοδο της νεογνικής ηλικίας, με αργή ανάπτυξη πριν από τη γέννηση. Όταν το πάγκρεας δεν σχηματίζεται ή παράγει πολύ λίγα πεπτικά ένζυμα, μπορεί να εμφανιστεί κακή πέψη του λίπους και άλλων θρεπτικών συστατικών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Θεραπεία με ινσουλίνη, υποκατάσταση των παγκρεατικών ενζύμων όπου υπάρχει έλλειψή τους, και έλεγχος των επιπέδων των λιποδιαλυτών βιταμινών, με διατροφική υποστήριξη. Οι γονείς που είναι φορείς ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο διαβήτη και μπορεί να τους προσφερθεί έλεγχος. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τον υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, και ο έλεγχος φορέα είναι διαθέσιμος για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
