Πολυκυστική νόσος του ήπατος 1
Αυτοσωμικός επικρατής
Πολυκυστική νόσος του ήπατος στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο PRKCSH και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολυάριθμων κύστεων που εξαπλώνονται σε όλο το ήπαρ.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
