Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Ανοσο-οστικές δυσπλασίες

Κληρονομικές παθήσεις που συνδυάζουν χαμηλό ανάστημα λόγω ανώμαλης ανάπτυξης των οστών με αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα. Περιλαμβάνουν την υποπλασία χόνδρου-τριχός, τη δυσπλασία Schimke και το σύνδρομο Roifman.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Ανοσο-οστική δυσπλασία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια ομάδα παθήσεων, μεταξύ των οποίων η υποπλασία χόνδρου-τριχός (RMRP) και η ανοσο-οστική δυσπλασία Schimke (SMARCAL1), που συνδυάζουν σκελετική δυσπλασία με ανοσοανεπάρκεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της διάγνωσης καθοδηγεί την αποφυγή ζωντανών εμβολίων, την πρόληψη λοιμώξεων και την παρακολούθηση των νεφρών, της εικόνας αίματος και του κινδύνου καρκίνου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Σύνδρομο Roifman

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο RNU4ATAC και συνδυάζει σκελετική δυσπλασία, μειωμένη παραγωγή αντισωμάτων, αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς και καθυστέρηση ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αναγνώριση επιτρέπει θεραπεία υποκατάστασης αντισωμάτων όπου απαιτείται, καθώς και κατάλληλη παρακολούθηση της ανάπτυξης και της όρασης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Περιορισμοί

  • Τα RMRP και RNU4ATAC είναι γονίδια μη κωδικοποιούντος RNA, και ορισμένες μεταβολές του RMRP είναι εισαγωγές ή διπλασιασμοί στον προαγωγέα του· αυτές μπορεί να διαφεύγουν της ανάλυσης που εστιάζει στις κωδικοποιούσες περιοχές.

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium