Θρομβοκυττάρωση 3
Αυτοσωμικός επικρατής · Σπάνια· αναφέρεται σε μικρό αριθμό οικογενειών.
Οφείλεται σε κληρονομική μεταβολή του JAK2, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη σηματοδότησης που ελέγχει την παραγωγή αιμοσφαιρικών κυττάρων. Οι αναφερόμενες μεταβολές βρίσκονται στα τμήματα της πρωτεΐνης που ελέγχουν τη δραστηριότητά της και την καθιστούν πιο δραστική, γεγονός που αυξάνει την παραγωγή αιμοπεταλίων. Η πρώτη που περιγράφηκε, το JAK2 R564Q, βρέθηκε σε μια οικογένεια με κληρονομούμενη με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο θρομβοκυττάρωση.
Σημεία και συμπτώματα
Αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων, ο οποίος σε ορισμένες οικογένειες υπάρχει από τη γέννηση. Σε εργαστηριακές μελέτες, αυτές οι κληρονομικές μεταβολές έχουν ηπιότερη επίδραση σε σύγκριση με τη συνήθη επίκτητη μεταβολή JAK2 V617F, ωστόσο σε μία αναφερόμενη σειρά περιστατικών πολλά άτομα είχαν συμπτώματα συγκρίσιμα με εκείνα των ατόμων με V617F. Ορισμένα πάσχοντα άτομα έχουν επίσης αναπτύξει καρκίνους του αίματος, συμπεριλαμβανομένων των μυελοπολλαπλασιαστικών νεοπλασμάτων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παρακολούθηση από αιματολόγο, συμπεριλαμβανομένης της παρακολούθησης της αιματολογικής εικόνας, καθώς σε ορισμένες πάσχουσες οικογένειες έχουν εμφανιστεί καρκίνοι του αίματος. Τα στοιχεία είναι περιορισμένα και για τα παιδιά δεν υπάρχουν συμφωνημένες κατευθυντήριες οδηγίες. Επειδή κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, κάθε παιδί ενός πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, και ο έλεγχος συγγενών μπορεί να δείξει ποιοι άλλοι τη φέρουν.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
