Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Retinopathia σχετιζόμενη με το TTLL5

Μια κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί σταδιακή απώλεια της κεντρικής όρασης και της όρασης χρωμάτων, συχνά με έναρξη στην ενήλικη ζωή. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TTLL5, το οποίο επηρεάζει επίσης την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων σε ορισμένους άνδρες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του TTLL5, ενός ενζύμου που τροποποιεί τον σκελετό των τουμπουλινών των βλεφαρίδων, συμπεριλαμβανομένης της συνδετικής βλεφαρίδας των φωτοϋποδοχέων και της ουράς του σπερματοζωαρίου.

Σημεία και συμπτώματα

Σταδιακή απώλεια της κεντρικής όρασης και της όρασης χρωμάτων από κωνο-δυστροφία ή κωνο-ραβδο-δυστροφία, συχνά με έναρξη στην ενήλικη ζωή, αν και ορισμένα άτομα έχουν νόσο με πρώιμη έναρξη. Ορισμένοι άνδρες με συγκεκριμένες αλλαγές έχουν μειωμένη γονιμότητα, επειδή τα σπερματοζωάριά τους κινούνται ελαττωματικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικός οφθαλμολογικός έλεγχος και υποστήριξη για χαμηλή όραση, με συμβουλές γονιμότητας για άνδρες όπου κρίνεται απαραίτητο. Διατίθεται έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium