Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Μυοπάθεια που σχετίζεται με το TOR1AIP1

Μια σπάνια κληρονομική μυϊκή πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, συσπάσεις των αρθρώσεων και, σε ορισμένα άτομα, προβλήματα της καρδιάς και της αναπνοής. Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TOR1AIP1, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη του πυρηνικού φακέλου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του TOR1AIP1, το οποίο παράγει την πολυπεπτιδική πρωτεΐνη 1 που σχετίζεται με τη λαμίνη (LAP1), μια πρωτεΐνη του πυρηνικού φακέλου που αλληλεπιδρά με τις λαμίνες και την torsinA.

Σημεία και συμπτώματα

Βραδέως προοδευτική αδυναμία των μυών της ζώνης των άκρων (λεκάνης και ώμων), που συχνά εμφανίζεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, με συσπάσεις των αρθρώσεων και δυσκαμψία της σπονδυλικής στήλης. Μπορεί να αναπτυχθεί εμπλοκή της καρδιάς, συμπεριλαμβανομένης της καρδιομυοπάθειας, και εμπλοκή των αναπνευστικών μυών. Λιγότερο συχνά, η απώλεια τόσο του LAP1B όσο και του LAP1C προκαλεί συνδρομική διαταραχή που επηρεάζει τους μύες, τον εγκέφαλο, τα μάτια, τα αυτιά, το δέρμα και τα οστά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική εκτίμηση της καρδιάς και της αναπνοής, καθώς μπορεί να αναπτυχθούν καρδιακές και αναπνευστικές επιπλοκές· φυσικοθεραπεία και ορθοπεδική φροντίδα για τις συσπάσεις. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και για τους συγγενείς διατίθεται έλεγχος φορέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
MONDO:0100582Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lornage X, Mallaret M, Silva-Rojas R, Biancalana V, Giovannini D, Dieterich K et al., 2021. Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy. Neurogenetics
  2. Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, Sayar N, Sarioglu T, Oncel I et al., 2015. Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies. Neuromuscular disorders : NMD
  3. Zhang X, Luo Y, Zhao Y, Lu H, Ji X, 2025. Limb-girdle muscular dystrophy type 2Y with cardiac involvement in a 23-year-old woman: a case report. European heart journal. Case reports

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium