Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Saul-Wilson

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει το γονίδιο COG4 για τη συγκεκριμένη μεταβολή που προκαλεί το σύνδρομο Saul-Wilson, μια σκελετική πάθηση με έντονο χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια σκελετική πάθηση που προκαλεί έντονη κοντή ανάστημα, χαρακτηριστικά προσωπικά χαρακτηριστικά και, σε ορισμένους, πρώιμη καταρράκτη και απώλεια ακοής. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη νέα μεταβολή στο γονίδιο COG4.

Το σύνδρομο Saul-Wilson είναι μια σπάνια σκελετική πάθηση που προκαλεί έντονο χαμηλό ανάστημα, με βραδεία ανάπτυξη ήδη πριν από τη γέννηση. Τα άτομα που πάσχουν έχουν χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα, κοντά δάχτυλα χεριών και ποδιών και συχνά ποδοκνήμη (ίππος πόδας). Η νοητική ικανότητα είναι συνήθως φυσιολογική, αν και η ανάπτυξη του λόγου και των κινητικών δεξιοτήτων μπορεί να καθυστερήσει στην πρώιμη ηλικία, ενώ έχουν αναφερθεί μέχρι σήμερα μόνο 16 άτομα με αυτή την πάθηση.

Η πάθηση οφείλεται σε μια συγκεκριμένη επανεμφανιζόμενη μεταβολή σε ένα αντίγραφο του COG4, το οποίο αποτελεί μέρος ενός συμπλέγματος που μεταφέρει πρωτεΐνες μέσω της συσκευής Golgi στο εσωτερικό των κυττάρων. Η μεταβολή αλλάζει τον τρόπο λειτουργίας της πρωτεΐνης και δεν απενεργοποιεί το γονίδιο, ενώ σχεδόν όλες οι περιπτώσεις προκύπτουν ως νέα μεταβολή στο άτομο που πάσχει.

Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν καταρράκτη, αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς, απώλεια ακοής και αστάθεια των άνω αυχενικών σπονδύλων. Η φροντίδα περιλαμβάνει ορθοπαιδική παρακολούθηση, και η αναφορά συνιστά να αποφεύγονται η γυμναστική και το τραμπολίνο έως ότου αποκλειστεί η αστάθεια των άνω αυχενικών σπονδύλων.

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι νέες στην οικογένεια, however η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης. Ο προγεννητικός έλεγχος και ο γενετικός έλεγχος πριν από την εμφύτευση είναι δυνατός αφού εντοπιστεί η μεταβολή σε κάποιο μέλος της οικογένειας.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής · Έχουν αναφερθεί 16 πάσχοντα άτομα.

Προκαλείται από επαναλαμβανόμενη μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου COG4, το οποίο αποτελεί μέρος ενός συμπλόκου που μεταφέρει πρωτεΐνες μέσα από τη συσκευή Golgi εντός των κυττάρων. Η μεταβολή επηρεάζει τη λειτουργία της πρωτεΐνης και όχι την απενεργοποίηση του γονιδίου, ενώ σχεδόν όλες οι περιπτώσεις εμφανίζονται de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Η κοντή ανάστημα γίνεται εμφανής στη βρεφική ηλικία, με εξέχον μέτωπο, μικρή κάτω γνάθο και αλλοιώσεις στη σπονδυλική στήλη και στα μακρά οστά. Αναφέρονται κοντά δάχτυλα χεριών και ποδιών και συχνά ίσχνα ποδιού. Η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται καταρράκτης, αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς, απώλεια ακοής ή αστάθεια των οστών του άνω αυχένα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα περιλαμβάνει παρακολούθηση από ορθοπεδικό, εκτίμηση για αστάθεια των οστών του άνω αυχένα (με αποφυγή της γυμναστικής και του τραμπολίνο μέχρι να αποκλειστεί), καθώς και τακτικούς ελέγχους όρασης και ακοής. Οι περιπτώσεις είναι συνήθως de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS

MONDO:0019407OMIM 618150Orphanet 85172MedGen 1375647Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Saul-Wilson οφείλεται σε μια συγκεκριμένη μεταβολή στο COG4, η οποία αποτελεί τη βάση για τη διάγνωση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει το γονίδιο COG4 ως μέρος της εξέτασης.

Έλεγχος αυχένα πριν από τη γυμναστική

Η αναφορά συνιστά να αποφεύγονται η γυμναστική και το τραμπολίνο έως ότου αποκλειστεί η αστάθεια των άνω αυχενικών σπονδύλων. Οι τακτικοί έλεγχοι όρασης και ακοής αποτελούν επίσης μέρος της παρακολούθησης.

Νέα μεταβολή στις περισσότερες οικογένειες

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις προκύπτουν από νέα μεταβολή στο COG4, όμως όταν ένας γονέας φέρει τη μεταβολή, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει. Αφού εντοπιστεί η μεταβολή σε κάποιο μέλος της οικογένειας, είναι δυνατός ο προγεννητικός και ο γενετικός έλεγχος πριν από την εμφύτευση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ferreira C, 2020. Saul-Wilson Syndrome. GeneReviews
  2. Ferreira CR, Xia ZJ, Clément A, Parry DA, Davids M, Taylan F et al., 2019. A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation. American journal of human genetics
  3. Saul-Wilson syndrome. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium