Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία, τύπος Genevieve

Μια σπάνια πάθηση που συνδυάζει σκελετική δυσπλασία με χαμηλό ανάστημα και καθυστέρηση ανάπτυξης. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου NANS, το οποίο απαιτείται για την παραγωγή του σιαλικού οξέος, ενός σακχάρου που βρίσκεται στις επιφάνειες πολλών κυττάρων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου NANS, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που συμμετέχει στην παραγωγή του σιαλικού οξέος. Η μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα N-ακετυλομαννοζαμίνης (ManNAc) στα ούρα.

Σημεία και συμπτώματα

Χαμηλό ανάστημα με κοντά άκρα και σκελετικές αλλαγές που επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη και τα αναπτυσσόμενα άκρα των μακρών οστών. Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η διανοητική αναπηρία είναι τυπικές, ενώ σε όλους τους εννέα ασθενείς μιας ομάδας παρατηρήθηκαν διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου. Έχουν επίσης αναφερθεί επιληπτικές κρίσεις και γαστρεντερικά προβλήματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Εκπαιδευτική και αναπτυξιακή υποστήριξη, παρακολούθηση της ανάπτυξης και ορθοπαιδική παρακολούθηση, καθώς και αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων όταν χρειάζεται. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type

MONDO:0012495OMIM 610442Orphanet 168454MedGen 355314Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. van Karnebeek CD, Bonafé L, Wen XY, Tarailo-Graovac M, Balzano S, Royer-Bertrand B et al., 2017. NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development. Nature genetics
  2. den Hollander B, Rasing A, Post MA, Klein WM, Oud MM, Brands MM et al., 2021. NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum. Frontiers in neurology
  3. Masunaga Y, Nishimura G, Takahashi K, Hishiyama T, Imamura M, Kashimada K et al., 2022. Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG). Scientific reports

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium