Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του SYNCRIP, μιας πρωτεΐνης που δεσμεύει RNA και συμμετέχει στη ρύθμιση πολλαπλών κυτταρικών οδών. Οι μεταβολές μετατόπισης του πλαισίου πιθανότατα προκαλούν απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου, και τις περισσότερες φορές εμφανίζονται de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, συνήθως οριακή έως μέτρια. Αυτισμός, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητα και διαταραχές του ύπνου είναι συχνά. Εμφανίζονται επίσης επιληπτικές κρίσεις, χαμηλός μυϊκός τόνος και κινητικές διαταραχές.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στον λόγο, στην εκπαίδευση και στη συμπεριφορά, με θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων όταν χρειάζεται. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
