Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροοφθαλμικό σύνδρομο σχετιζόμενο με το PRR12

Ένα σπάνιο νόσημα που συνδυάζει καθυστέρηση ανάπτυξης ή διανοητική αναπηρία με διαφορές στα μάτια, όπως μικρά ή δυσμορφικά μάτια. Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου PRR12, που συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του PRR12, ενός γονιδίου που θεωρείται ότι ρυθμίζει τη γονιδιακή δραστηριότητα κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου και των ματιών. Πολλές περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ενώ ορισμένες κληρονομούνται από γονέα.

Σημεία και συμπτώματα

Η καθυστέρηση ανάπτυξης ή η διανοητική αναπηρία, συχνά με συμπεριφορικές ή νευροψυχιατρικές διαφορές, είναι συχνές. Πολλά άτομα έχουν ανωμαλίες των ματιών, όπως μικροοφθαλμία, κολόβωμα ή άλλες δομικές διαφορές των ματιών. Καρδιακές δυσπλασίες και προβλήματα ανάπτυξης έχουν αναφερθεί σε περίπου τα μισά άτομα, και νεφρικές ανωμαλίες σε περίπου το ένα τρίτο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Φροντίδα των ματιών και της όρασης, υποστήριξη ανάπτυξης και εκπαίδευσης, και έλεγχος για καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες. Πολλές περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο ορισμένες κληρονομούνται από γονέα, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
  • neuroocular syndrome 1
MONDO:0859193MedGen 1790414Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Chowdhury F, Wang L, Al-Raqad M, Amor DJ, Baxová A, Bendová Š et al., 2021. Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Leduc MS, Mcguire M, Madan-Khetarpal S, Ortiz D, Hayflick S, Keller K et al., 2019. De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities. Human genetics
  3. Reis LM, Costakos D, Wheeler PG, Bardakjian T, Schneider A, Fung SSM et al., 2021. Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia. Clinical genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium