Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Περιοριστική δερμοπάθεια (ZMPSTE24)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο ZMPSTE24 για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν την περιοριστική δερμοπάθεια, μια σπάνια πάθηση κατά την οποία το δέρμα είναι τεντωμένο και άκαμπτο και τα περισσότερα βρέφη πεθαίνουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια, θανατηφόρα πάθηση που εμφανίζεται πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν, κατά την οποία το δέρμα είναι τεντωμένο και άκαμπτο, περιορίζοντας την κίνηση και την αναπνοή. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ZMPSTE24.

Η περιοριστική δερμοπάθεια είναι μια σπάνια πάθηση κατά την οποία το δέρμα είναι τεντωμένο, λεπτό, άκαμπτο και διαφανές, περιορίζοντας την κίνηση και την αναπνοή. Τα βρέφη μπορεί να έχουν σταθερές συσπάσεις των αρθρώσεων, μειωμένες κινήσεις του εμβρύου και καθυστέρηση της ανάπτυξης πριν από τη γέννηση, ενώ η πρόωρη γέννηση είναι συχνή. Τα περισσότερα βρέφη γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους, και η φροντίδα είναι παρηγορητική και υποστηρικτική.

Η πάθηση προκαλείται από την απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του ZMPSTE24, ενός ενζύμου που επεξεργάζεται την προπρολαμίνη A. Η μη επεξεργασμένη προπρολαμίνη A συσσωρεύεται και βλάπτει τους πυρήνες των κυττάρων, όπως συμβαίνει και σε άλλες προγηρασματικές παθήσεις. Η ανεπαρκής ανάπτυξη των πνευμόνων οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η φροντίδα είναι παρηγορητική και υποστηρικτική. Ο έλεγχος φορέων στους γονείς και στους συγγενείς και η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντικά, επειδή είναι δυνατός ο έλεγχος σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του ZMPSTE24, ενός ενζύμου που επεξεργάζεται την προλαμίνη A. Η μη επεξεργασμένη προλαμίνη A συσσωρεύεται και βλάπτει τους πυρήνες των κυττάρων, όπως συμβαίνει στις προγηραϊκές παθήσεις.

Σημεία και συμπτώματα

Τα βρέφη έχουν δέρμα τεντωμένο, λεπτό, άκαμπτο και διαφανές, σταθερές συσπάσεις των αρθρώσεων και ένα ανοιχτό, σχήματος Ο στόμα. Παρατηρείται μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου, περιορισμένη ανάπτυξη πριν από τη γέννηση και πρόωρος τοκετός. Η ανεπαρκής ανάπτυξη των πνευμόνων οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια, και τα περισσότερα βρέφη γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία είναι παρηγορητική και υποστηρικτική. Ο έλεγχος φορέα στους γονείς και σε συγγενείς, καθώς και η γενετική συμβουλευτική, είναι σημαντικά, επειδή ο έλεγχος είναι δυνατός σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Πηγές: [2][1][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η περιοριστική δερμοπάθεια κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος σε μελλοντικές εγκυμοσύνες έχουν σημασία για τις οικογένειες. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το ZMPSTE24 σε μία μόνο εξέταση.

Επιλογές για μελλοντικές εγκυμοσύνες

Μόλις γίνουν γνωστές οι αλλαγές του ZMPSTE24 σε μια οικογένεια, είναι δυνατός ο έλεγχος σε μελλοντικές εγκυμοσύνες, και μπορεί να διευθετηθεί ο έλεγχος φορέων στους γονείς και στους συγγενείς. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά τις οικογένειες να κατανοήσουν αυτές τις επιλογές.

Το LMNA δεν καλύπτεται

Ορισμένα άτομα με περιοριστική δερμοπάθεια έχουν μια κυρίαρχη αλλαγή στο LMNA αντί για το ZMPSTE24, και το γονίδιο αυτό δεν καλύπτεται από την παρούσα αναφορά. Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα για το ZMPSTE24 δεν αποκλείει την πάθηση.

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα με restriktive Dermopathie έχουν αντ' αυτού μια κυρίαρχη αλλαγή στο γονίδιο LMNA, η οποία δεν καλύπτεται από την παρούσα αναφορά.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium