Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Υπολειπόμενη πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές του γονιδίου BCHE και μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένη μυϊκή παράλυση και σε υποστήριξη της αναπνοής που διαρκεί ώρες μετά τη χορήγηση των μυοχαλαρωτικών σουκαμεθονίου (συκκινυλχολίνης) ή μιβακουρίου. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την αποικοδόμηση ορισμένων τοπικών αναισθητικών εστερικού τύπου και της κοκαΐνης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ενημερώνοντας τον αναισθησιολόγο σας, μπορεί να αποφευχθεί η χορήγηση αυτών των φαρμάκων ή να χορηγηθούν με προσοχή· άτομα με ένα τροποποιημένο αντίγραφο συνήθως έχουν πιο ήπιες επιδράσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
