Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Εκφυλιστική δυστροφία αμφιβληστροειδούς πρώιμης έναρξης σχετιζόμενη με το RDH12

Μια κληρονομική οφθαλμική πάθηση κατά την οποία ο αμφιβληστροειδής παύει να λειτουργεί νωρίς στη ζωή, προκαλώντας σοβαρή απώλεια όρασης από τη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία (συγγενής αμαύρωση του Leber). Οφείλεται σε μεταβολές στο γονίδιο RDH12, συνήθως και στα δύο αντίγραφά του.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταβολές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του RDH12, ενός ενζύμου που προστατεύει τους φωτοϋποδοχείς από τα τοξικά παραπροϊόντα της χημείας της φωτοευαισθησίας. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρή απώλεια όρασης εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία, συχνά με νυσταγμό (ακούσιες κινήσεις των οφθαλμών).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι, βοηθήματα για άτομα με μειωμένη όραση και εκπαιδευτική υποστήριξη. Γονιδιακές θεραπείες για το RDH12 βρίσκονται υπό διερεύνηση, οπότε μια επιβεβαιωμένη γενετική διάγνωση μπορεί να ανοίξει την πρόσβαση σε κλινικές μελέτες. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Πηγές: [2][1][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium