Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο χεριού-ποδιού-γεννητικών οργάνων (HOXA13)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο HOXA13 για τις μεταβολές που προκαλούν το σύνδρομο χεριού-ποδιού-γεννητικών οργάνων, το οποίο επηρεάζει τους αντίχειρες, τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών και το ουροφόρο και το γεννητικό σύστημα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική πάθηση που προκαλεί κοντούς αντίχειρες και μεγάλα δάκτυλα ποδιού, μαζί με διαφορές του ουροποιητικού συστήματος και των γεννητικών οργάνων. Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου HOXA13.

Το σύνδρομο χεριού-ποδιού-γεννητικών οργάνων είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τα χέρια και τα πόδια, το ουροφόρο σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Το πιο συχνό σημείο είναι οι κοντοί αντίχειρες και τα κοντά μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, που μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα των χεριών να εκτελούν λεπτές κινήσεις. Στις γυναίκες μπορεί να υπάρχει διπλή ή διχασμένη μήτρα, ενώ στους άνδρες μπορεί να υπάρχει υποσπαδία, κατά την οποία το στόμιο της ουρήθρας βρίσκεται στην κάτω επιφάνεια του πέους.

Η πάθηση οφείλεται σε μεταβολές σε ένα από τα δύο αντίγραφα του HOXA13, ενός γονιδίου που καθοδηγεί την ανάπτυξη των άκρων των άκρων και του κατώτερου ουροφόρου και γεννητικού συστήματος. Περίπου το 50% έως το 60% των μεταβολών είναι επεκτάσεις μιας επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας μέσα στην πρωτεΐνη. Ορισμένες περιπτώσεις αφορούν μεταβολές σε περιοχές πλούσιες σε GC, τις οποίες ορισμένες μέθοδοι αλληλούχισης μπορεί να μην εντοπίζουν, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, επομένως κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή. Η βαρύτητα ποικίλλει μέσα στην ίδια οικογένεια. Η φροντίδα περιλαμβάνει απεικονιστικό έλεγχο των νεφρών και του ουροφόρου συστήματος, γυναικολογική εκτίμηση των γυναικών πριν από την εγκυμοσύνη και ουρολογικό έλεγχο των ανδρών, με χρήση αντιβιοτικών ή χειρουργικής επέμβασης για την πρόληψη ουρολοιμώξεων όταν απαιτείται.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του HOXA13, ενός γονιδίου που καθορίζει τη διαμόρφωση των άκρων των άκρων και του κατώτερου ουροποιητικού και γεννητικού συστήματος κατά την ανάπτυξη. Μπορεί να κληρονομηθεί από γονέα, με μεταβλητή βαρύτητα μέσα στις οικογένειες.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά παρατηρούνται κοντοί αντίχειρες και μεγάλα δάκτυλα ποδιού, μικροί ή καμπύλοι πέμπτοι δάκτυλοι και συγκολλημένα μικρά οστά των καρπών και των αστραγάλων. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν διπλή ή διχασμένη μήτρα, ενώ οι άνδρες μπορεί να έχουν υποσπαδία. Λιγότερο συχνά, στένωση ή λανθασμένη θέση των ουρητήρων οδηγεί σε παλινδρόμηση ούρων και λοιμώξεις του ουροποιητικού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Απεικόνιση των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος, γυναικολογικός έλεγχος για τις γυναίκες, ιδιαίτερα πριν από την εγκυμοσύνη, και ουρολογικός έλεγχος για τους άνδρες. Η γενετική συμβουλευτική καλύπτει την πιθανότητα 50% να μεταβιβαστεί η αλλαγή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο χεριού-ποδιού-γεννητικών οργάνων είναι επικρατές, επομένως κάθε παιδί ενός πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή, και η βαρύτητα ποικίλλει.

Έλεγχος νεφρών και ουροφόρου συστήματος

Η στένωση ή η λανθασμένη θέση των ουretήρων μπορεί να οδηγήσει σε παλινδρόμηση ούρων και λοιμώξεις, γι' αυτό ο απεικονιστικός έλεγχος των νεφρών και του ουροφόρου συστήματος αποτελεί μέρος της εκτίμησης. Συνιστάται παρακολούθηση από ουρολόγο όταν διαπιστωθεί παλινδρόμηση ή ουρολοιμώξεις.

Έλεγχος αφού γίνει γνωστή η μεταβολή

Μόλις εντοπιστεί η μεταβολή HOXA13 σε μια οικογένεια, είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος και ο γενετικός έλεγχος πριν από την εμφύτευση. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση, επειδή ορισμένες μεταβολές είναι επεκτάσεις ή βρίσκονται σε περιοχές πλούσιες σε GC, τις οποίες ορισμένες μέθοδοι αλληλούχισης μπορεί να μην εντοπίζουν.

Περιορισμοί

  • Ορισμένες περιπτώσεις οφείλονται σε επεκτάσεις ενός επαναλαμβανόμενου τμήματος που κωδικοποιεί πολυαλανίνη μέσα στο HOXA13, ή σε αλλαγές σε περιοχές του γονιδίου πλούσιες σε GC, οι οποίες μπορεί να διαφύγουν από ορισμένες μεθόδους αλληλούχισης. Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium