Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Νόσος Ferguson-Smith (Πολλαπλό αυτοϊάσιμο πλακώδες επίθηλίωμα)

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο TGFBR1 για την κληρονομική μεταβολή που προκαλεί τη νόσο Ferguson-Smith, κατά την οποία εμφανίζονται δερματικοί όγκοι που στη συνέχεια υποχωρούν μόνοι τους, αφήνοντας ουλές.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική δερματική πάθηση κατά την οποία εμφανίζονται πολλαπλοί δερματικοί όγκοι, συχνότερα σε δέρμα εκτεθειμένο στον ήλιο, οι οποίοι στη συνέχεια υποχωρούν αυτόματα μετά από αρκετούς μήνες, αφήνοντας αισθητικά δυσμορφικές ουλές. Προκαλείται από μια μεταβολή απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του γονιδίου TGFBR1, μαζί με μια παραλλαγή σε έναν δεύτερο τόπο στο χρωμόσωμα 9.

Η νόσος Ferguson-Smith, που λέγεται επίσης πολλαπλό αυτοϊάσιμο πλακώδες επίθηλίωμα, είναι κληρονομική δερματική πάθηση. Εμφανίζονται αρκετοί δερματικοί όγκοι, συχνότερα σε δέρμα εκτεθειμένο στον ήλιο, και καθένας από αυτούς υποχωρεί μόνος του μετά από αρκετούς μήνες, αφήνοντας αισθητικά παραμορφωτικές ουλές. Ο αριθμός των όγκων και η ηλικία έναρξης διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Οφείλεται σε μεταβολή απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του TGFBR1, ενός υποδοχέα που μεταδίδει σήματα ανάπτυξης στο κύτταρο, μαζί με μια παραλλαγή σε δεύτερο locus στο χρωμόσωμα 9. Οι μεταβολές του TGFBR1 διαφέρουν από εκείνες που προκαλούν το σύνδρομο Loeys-Dietz. Η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά σε σκωτσέζικες οικογένειες, πολλές από τις οποίες μοιράζονται μια μεταβολή ιδρυτή.

Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει τακτικό έλεγχο του δέρματος, προστασία από τον ήλιο και αφαίρεση των όγκων που δεν υποχωρούν ή προκαλούν προβλήματα. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των συγγενών είναι χρήσιμα.

Η πάθηση που αναλύουμε

Πολλαπλό αυτοϊαδόμενο πλακώδες επιθηλίωμα

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μια μεταβολή απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του TGFBR1, η οποία δρα από κοινού με παραλλαγές σε έναν δεύτερο τόπο στο χρωμόσωμα 9. Οι μεταβολές απώλειας λειτουργίας διαφέρουν από τις μεταβολές του TGFBR1 που προκαλούν το σύνδρομο Loeys-Dietz. Η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά σε σκωτσέζικες οικογένειες, πολλές από τις οποίες φέρουν την ίδια ιδρυτική μεταβολή.

Σημεία και συμπτώματα

Πολλαπλοί δερματικοί όγκοι που μοιάζουν με πλακώδη καρκινώματα, συχνότερα σε δέρμα εκτεθειμένο στον ήλιο. Κάθε όγκος υποχωρεί αυτόματα μετά από αρκετούς μήνες, αφήνοντας αισθητικά δυσμορφικές ουλές. Ο αριθμός των όγκων και η ηλικία έναρξης ποικίλλουν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικός δερματολογικός έλεγχος, προστασία από τον ήλιο και αφαίρεση των όγκων που δεν υποχωρούν ή προκαλούν προβλήματα. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή, οπότε η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των μελών της οικογένειας είναι χρήσιμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Πηγές: [1][2][4][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η νόσος Ferguson-Smith κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο, οπότε η μεταβολή του TGFBR1 σε μια οικογένεια μπορεί να έχει σημασία για κάθε παιδί. Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο TGFBR1.

Κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 2

Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή. Ο έλεγχος των συγγενών μπορεί να διευκρινίσει τον κίνδυνο για τα μέλη της οικογένειας, και η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη για τις οικογένειες.

Τακτικός έλεγχος του δέρματος και προστασία από τον ήλιο

Ο τακτικός έλεγχος του δέρματος και η προστασία από τον ήλιο αποτελούν βασικό μέρος της φροντίδας, αφού οι όγκοι εμφανίζονται κυρίως σε δέρμα εκτεθειμένο στον ήλιο. Οι όγκοι που δεν υποχωρούν ή που προκαλούν προβλήματα μπορούν να αφαιρεθούν.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium