Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Κληρονομική μεγαλοβλαστική αναιμία

Σπάνιες υπολειπόμενες παθήσεις κατά τις οποίες τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι μεγάλα και ανώριμα, επειδή ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει σωστά τα δομικά στοιχεία του DNA, παρά τη φυσιολογική πρόσληψη βιταμίνης B12 και φολικού οξέος. Οι κληρονομικές διαταραχές της κοβαλαμίνης (B12) και η αναιμία που ανταποκρίνεται στη θειαμίνη περιγράφονται σε άλλες αναφορές.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Έλλειψη αναγωγάσης της διυδροφολικής αναγωγάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο DHFR και οδηγεί σε μεγαλοβλαστική αναιμία στη βρεφική ηλικία και, σε ορισμένα άτομα, σε επιληπτικές κρίσεις και άλλα νευρολογικά προβλήματα εξαιτίας της χαμηλής συγκέντρωσης φολικού οξέος στον εγκέφαλο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία με φολινικό οξύ μπορεί να διορθώσει την αναιμία και ενδέχεται να βελτιώσει τα νευρολογικά συμπτώματα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Κληρονομική ωροτική ουρία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο UMPS, κατά την οποία ένα εμπόδιο στην παραγωγή πυριμιδινών προκαλεί μεγαλοβλαστική αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στη βιταμίνη B12 ή στο φολικό οξύ, με κρύσταλλους ωροτικού οξέος στα ούρα και, μερικές φορές, καθυστέρηση ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η τριακετική ουριδίνη αντικαθιστά τις ελλείπουσες πυριμιδίνες και διορθώνει την αναιμία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium