Μετάβαση στο περιεχόμενο
Halloween: -10% σε ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Σύνδρομο Bloom

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο BLM για κληρονομικές μεταβολές και στα δύο αντίγραφά του, που προκαλούν το σύνδρομο Bloom, μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από μικρό μέγεθος, ευαισθησία στον ήλιο και πρώιμο κίνδυνο για πολλούς τύπους καρκίνου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που προκαλεί μικρό σωματικό μέγεθος, ευαισθησία στον ήλιο και πολύ αυξημένο κίνδυνο καρκίνου από νεαρή ηλικία. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου BLM, το οποίο βοηθά στη διατήρηση της σταθερότητας του DNA κατά την αντιγραφή του.

Το σύνδρομο Bloom είναι σπάνια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη, το ανοσοποιητικό σύστημα και την ικανότητα του οργανισμού να διατηρεί σταθερό το DNA του. Τα άτομα με το σύνδρομο είναι πολύ μικρόσωμα από πριν τη γέννηση και συνήθως έχουν ένα κοκκινωπό, ευαίσθητο στον ήλιο εξάνθημα στη μύτη και στα μάγουλα. Τα περισσότερα έχουν φυσιολογική νοητική ικανότητα, παρά το μικρό κρανίο.

Η πάθηση οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου BLM. Το BLM παράγει μια ελικάση DNA, ένα ένζυμο που ξετυλίγει το DNA ώστε να μπορεί να αντιγραφεί και να επιδιορθωθεί. Χωρίς μια λειτουργική εκδοχή του, τα κύτταρα εμφανίζουν πολύ αυξημένες ανταλλαγές μεταξύ χρωμοσωμάτων, και καρκίνοι πολλών τύπων εμφανίζονται συχνότερα και σε νεότερες ηλικίες από ό,τι συνήθως. Επίσης συχνά παρατηρούνται μειωμένη ανοσία με συχνές λοιμώξεις και διαβήτης τύπου 2.

Το σύνδρομο Bloom κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, και κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει. Η γνώση της αιτίας επιτρέπει παρακολούθηση για καρκίνο προσαρμοσμένη στην πάθηση, προστασία από τον ήλιο και έγκαιρη εξέταση των αδελφών. Υπάρχει διαθέσιμη γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέων για συγγενείς.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του BLM, το οποίο κωδικοποιεί μια ελικάση DNA που βοηθά στην επιδιόρθωση και τη σταθεροποίηση του DNA. Χωρίς αυτήν, τα κύτταρα παρουσιάζουν πολύ αυξημένες ανταλλαγές μεταξύ χρωμοσωμάτων, γεγονός που οδηγεί σε γονιδιωματική αστάθεια.

Σημεία και συμπτώματα

Μικρό μέγεθος πριν και μετά τη γέννηση, με στενό πρόσωπο και ερυθρό, ευαίσθητο στον ήλιο εξάνθημα στα μάγουλα και στη μύτη. Καρκίνοι πολλών τύπων, όπως λευχαιμία, λέμφωμα και καρκίνος του παχέος εντέρου, εμφανίζονται πολύ συχνότερα και σε νεότερες ηλικίες από το συνηθισμένο. Επίσης συχνά παρατηρούνται μειωμένη ανοσία με συχνές λοιμώξεις, διαβήτης τύπου 2, μειωμένη γονιμότητα στους άνδρες και πρόωρη εμμηνόπαυση στις γυναίκες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστώνται παρακολούθηση για καρκίνο προσαρμοσμένη στην πάθηση, προστασία από τον ήλιο και τακτικός έλεγχος για διαβήτη. Επειδή τα κύτταρα είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε βλάβες του DNA, η έκθεση σε ακτίνες Χ και σε άλλη ιονίζουσα ακτινοβολία περιορίζεται και ενδέχεται να χρειαστεί προσαρμογή των δόσεων χημειοθεραπείας. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1

MONDO:0008876OMIM 210900Orphanet 125MedGen 2685Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Bloom οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου, και η γνώση της αιτίας διαμορφώνει τους ελέγχους για καρκίνο και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Νωρίτεροι έλεγχοι για καρκίνο για τους συγγενείς

Οι συγγενείς που μπορεί να πάσχουν μπορούν να εντοπιστούν νωρίς, ώστε να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο και να ξεκινούν νωρίτερα την παρακολούθηση. Οι δόσεις χημειοθεραπείας ενδέχεται να χρειάζεται να προσαρμοστούν για άτομα με την πάθηση, και η έκθεση σε ακτινοβολία διατηρείται όσο το δυνατόν χαμηλότερη. Η γνώση της αιτίας καθιστά αυτά τα βήματα πιο σαφή.

Δύο γονείς φορείς και πιθανότητα 1 στις 4

Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς. Κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει και πιθανότητα 1 στις 2 να είναι φορέας. Όταν οι μεταβολές του BLM είναι γνωστές σε μια οικογένεια, είναι δυνατός ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος και ο γενετικός έλεγχος πριν από την εμφύτευση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Langer K, Cunniff CM, Kucine N, 2006. Bloom Syndrome. GeneReviews
  2. Bloom syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Gönenc II, Elcioglu NH, Martinez Grijalva C, Aras S, Großmann N, Praulich I et al., 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. Clinical genetics

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας