Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του ARFGEF1, ενός γονιδίου που εμπλέκεται στη μεταφορά κυστιδίων και στην ανάπτυξη των νευρικών ινών, οι οποίες μειώνουν την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης. Οι παραλλαγές μπορεί να εμφανιστούν de novo ή να κληρονομηθούν από έναν γονέα που μπορεί να επηρεάζεται ήπια.
Σημεία και συμπτώματα
Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η νοητική αναπηρία είναι συνήθεις. Τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι συχνά, και η επιληψία έχει εμφανιστεί σε σχεδόν τους μισούς ανθρώπους.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη ανάπτυξης και εκπαίδευσης, με φροντίδα για τη συμπεριφορά και θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων όταν χρειάζεται. Επειδή οι αλλαγές μπορεί να κληρονομηθούν από γονείς με ήπια συμπτώματα, η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
