Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προοδευτική εγκεφαλική αταξία, τελαγγειεκτασία, ανοσοανεπάρκεια και προδιάθεση για καρκίνο, προκαλούμενες από μεταβολές και στα δύο αλληλόμορφα του ATM.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση καθοδηγεί την πρόληψη λοιμώξεων και την υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών, τον περιορισμό της έκθεσης σε ιονίζουσα ακτινοβολία, την παρακολούθηση για καρκίνο και για πνευμονικές παθήσεις, καθώς και τον έλεγχο φορείας στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome
Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
