Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Γαστρεντερικά

Συγγενής ανεπάρκεια σουκράσης-ισομαλτάσης

Κληρονομικές ελλείψεις των εντερικών ενζύμων που διασπούν τα διατροφικά σάκχαρα, με αποτέλεσμα διάρροια, φουσκώματα και κοιλιακό άλγος μετά την κατανάλωση σακχαρόζης, αμύλου ή λακτόζης. Και οι δύο καταστάσεις αντιμετωπίζονται κυρίως με δίαιτα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Εκ γενετής έλλειψη σουκράσης-ισομαλτάσης (CSID)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Σπάνια στους περισσότερους πληθυσμούς, ωστόσο εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου 3 έως 10% των Inuit της Γροιλανδίας και του Καναδά.

Έλλειψη του ενζύμου σουκράσης-ισομαλτάσης, που προκαλείται από παραλλαγές του SI, και η οποία εμποδίζει τη πέψη της σακχαρόζης και ορισμένων αμύλων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Περιορισμός της σακχαρόζης και του αμύλου στη διατροφή, με υποκατάσταση του ενζύμου σακραζιδάση, ελέγχει τα συμπτώματα, ενώ η διάγνωση μπορεί να εξηγήσει συμπτώματα τύπου ευερέθιστου εντέρου που διαρκούν εδώ και καιρό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
  • global disaccharide intolerance
MONDO:0009114OMIM 222900Orphanet 35122MedGen 220924

Εκ γενετής έλλειψη λακτάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σοβαρή έλλειψη του ενζύμου λακτάσης από τη γέννηση, η οποία προκαλείται από παραλλαγές του LCT και προκαλεί υδαρή διάρροια μόλις αρχίσει η σίτιση με γάλα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Δίαιτα χωρίς λακτόζη επιλύει τα συμπτώματα και προλαμβάνει την αφυδάτωση και την καθυστέρηση ανάπτυξης στη βρεφική ηλικία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0009115OMIM 223000Orphanet 53690MedGen 120617

Περιορισμοί

  • Ορισμένες συχνές παραλλαγές missense του SI μειώνουν τη δραστικότητα του ενζύμου μόνο εν μέρει και απαιτούν προσεκτική ερμηνεία· η φέρουσα μία παραλλαγή του SI δεν σημαίνει ότι κάποιος πάσχει από CSID.
  • Η παρούσα έκθεση δεν καλύπτει το συχνό γνώρισμα δυσανεξίας στη λακτόζη των ενηλίκων (μη επιμονή λακτάσης), το οποίο καθορίζεται από μη κωδικοποιούσες παραλλαγές κοντά στο LCT και δεν αποτελεί νόσο.

Άλλα conditions για γαστρεντερικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium