Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Έλλειψη ACBD5

Μια πολύ σπάνια κληρονομική περοξισωμική διαταραχή, κατά την οποία συσσωρεύονται πολύ μακράς αλύσου λιπαρά οξέα, προκαλώντας προοδευτική απώλεια όρασης και νευρολογικά προβλήματα. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ACBD5.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του ACBD5, το οποίο συνδέει τα περοξισώματα με το ενδοπλασματικό δίκτυο και βοηθά στη διάσπαση των πολύ μακράς αλύσου λιπαρών οξέων. Χωρίς αυτό, τα λιπαρά οξέα συσσωρεύονται στα κύτταρα.

Σημεία και συμπτώματα

Μια προοδευτική δυστροφία αμφιβληστροειδούς που προκαλεί απώλεια όρασης, μαζί με μια βραδέως προοδευτική λευκοδυστροφία που οδηγεί σε σπαστικότητα, αστάθεια και δυσκολία στο περπάτημα. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν στη βρεφική ηλικία. Ορισμένα άτομα έχουν επίσης σχιστία υπερώας, τρόμο ή ωοθηκική ανεπάρκεια. Έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα περιλαμβάνει παρακολούθηση των ματιών και υποστήριξη για χαμηλή όραση, φυσιοθεραπεία και νευρολογικό έλεγχο. Η μέτρηση των πολύ μακράς αλύσου λιπαρών οξέων σε δείγματα ασθενών μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, επομένως κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACBD5 deficiency

MONDO:0100112Πηγές: [2][4][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Dawes ML, Haberlander JP, Islinger M, Schrader M, 2026. The neurological pathology of peroxisomal ACBD5 deficiency - lessons from patients and mouse models. Frontiers in molecular neuroscience
  2. Ferdinandusse S, Falkenberg KD, Koster J, Mooyer PA, Jones R, van Roermund CWT et al., 2018. ACBD5 deficiency causes a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism. Journal of medical genetics
  3. Rudaks LI, Triplett J, Morris K, Reddel S, Worgan L, 2024. ACBD5-related retinal dystrophy with leukodystrophy due to novel mutations in ACBD5 and with additional features including ovarian insufficiency. American journal of medical genetics. Part A
  4. Yagita Y, Shinohara K, Abe Y, Nakagawa K, Al-Owain M, Alkuraya FS et al., 2017. Deficiency of a Retinal Dystrophy Protein, Acyl-CoA Binding Domain-containing 5 (ACBD5), Impairs Peroxisomal β-Oxidation of Very-long-chain Fatty Acids. The Journal of biological chemistry

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium