Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Γαστρεντερικά

Κληρονομική παγκρεατίτιδα

Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει ταυτόχρονα τα PRSS1, SPINK1, CTRC και CFTR, δηλαδή το πλήρες μοριακό πάνελ για την κληρονομική παγκρεατίτιδα, και επιτρέπει την παρακολούθηση του καρκίνου του παγκρέατος με βάση το επίπεδο κινδύνου, καθώς και την τεκμηριωμένη γενετική συμβουλευτική.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Φλεγμονή του παγκρέατος, ενός οργάνου που παράγει πεπτικά ένζυμα και ορμόνες, η οποία χαρακτηρίζεται από έντονο κοιλιακό πόνο, ναυτία και έμετο.

Η κληρονομική παγκρεατίτιδα (HP) είναι μια αυτοσωμική επικρατής πάθηση που προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας στο γονίδιο PRSS1 (κατιονική τρυψινογόνο, χρωμόσωμα 7q34). Οι παραλλαγές του PRSS1 εμποδίζουν την αυτοαδρανοποίηση της τρυψίνης, με αποτέλεσμα πρόωρη ενεργοποίηση της τρυψινογόνου μέσα στο πάγκρεας και επαναλαμβανόμενη αυτοπέψη του παγκρέατος. Οι συχνότερες παθογόνες παραλλαγές είναι οι p.Arg122His (R122H) και p.Asn29Ile (N29I). Πρόσθετα γονίδια συμβάλλουν στην προδιάθεση για παγκρεατίτιδα: το SPINK1 (αναστολέας πρωτεασών σερίνης Kazal τύπου 1, αναστολέας της τρυψίνης), το CTRC (χυμοτρυψίνη C, εμπλέκεται στην αποικοδόμηση της τρυψίνης) και το CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης· οι ετεροζυγωτικές παραλλαγές του CFTR αυξάνουν τον κίνδυνο χρόνιας παγκρεατίτιδας).

Η HP συνήθως εμφανίζεται με το πρώτο επεισόδιο οξείας παγκρεατίτιδας στην παιδική ηλικία (διάμεση ηλικία 10 ετών). Τα επαναλαμβανόμενα επεισόδια οξείας παγκρεατίτιδας εξελίσσονται σε χρόνια παγκρεατίτιδα με εξωκρινή ανεπάρκεια (δυσαπορρόφηση λίπους, steatorrhea, διατροφικές ελλείψεις) και ενδοκρινή ανεπάρκεια (παγκρεατογενής διαβήτης). Η καθοριστική κλινική ανησυχία είναι ο δραματικά αυξημένος δια βίου κίνδυνος για παγκρεατικό αδενοκαρκίνωμα, περίπου 40% έως την ηλικία των 70 ετών, πράγμα που αντιστοιχεί σε αύξηση του κινδύνου κατά 50–80 φορές σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για τον υψηλότερο γνωστό οικογενειακό κίνδυνο για καρκίνο του παγκρέατος.

Ο διεθνής κοινοπραξία CAPS (International Cancer of the Pancreas Screening) και οι κατευθυντήριες οδηγίες του NCCN συνιστούν ετήσια παρακολούθηση για καρκίνο του παγκρέατος με ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα (EUS) και/ή μαγνητική χολαγγειοπαγκρεατογραφία (MRCP), ξεκινώντας από την ηλικία των 40 ετών (ή 20 έτη μετά την έναρξη των συμπτωμάτων, όποιο προηγηθεί), για ασθενείς με επιβεβαιωμένη κληρονομική παγκρεατίτιδα. Αρκετοί καρκίνοι του παγκρέατος σε πρώιμο στάδιο έχουν ανιχνευθεί μέσω αυτών των προγραμμάτων παρακολούθησης, γεγονός που αντιστοιχεί σε όφελος επιβίωσης που δεν θα ήταν δυνατό χωρίς τον έλεγχο. Η συμμετοχή σε επίσημα προγράμματα παρακολούθησης απαιτεί μοριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης HP.

Οι ετεροζυγωτικοί φορείς παραλλαγών του CFTR (που δεν πάσχουν από κυστική ίνωση) έχουν περίπου 2–4 φορές αυξημένο κίνδυνο χρόνιας παγκρεατίτιδας, ιδιαίτερα όταν φέρουν μία δεύτερη παραλλαγή προδιάθεσης στο SPINK1 ή στο CTRC.

Η πάθηση που αναλύουμε

Φλεγμονή του παγκρέατος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Διαχείριση του πόνου· υποκατάσταση παγκρεατικών ενζύμων για εξωκρινή ανεπάρκεια· διαχείριση του διαβήτη· ετήσια παρακολούθηση με EUS/MRCP για καρκίνο του παγκρέατος, ξεκινώντας από την ηλικία των 40 ετών· ολική παγκρεατεκτομή με αυτομεταμόσχευση νησιδίων (TPIAT) σε ανθεκτικές περιπτώσεις

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Περιλαμβάνει 15 συναφείς υποτύπους ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα σε νεαρή ηλικία έχει πολλαπλά γενετικά αίτια. Πρέπει να εξεταστούν όλα τα PRSS1, SPINK1, CTRC και CFTR, μαζί με τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ γονιδίων, ώστε να προσδιοριστεί το πλήρες γενετικό προφίλ κινδύνου για παγκρεατίτιδα.

Ο δια βίου κίνδυνος καρκίνου του παγκρέατος 40% είναι επιδεκτικός παρέμβασης: τα προγράμματα παρακολούθησης ανιχνεύουν τον καρκίνο σε στάδια στα οποία είναι θεραπεύσιμος

Το παγκρεατικό αδενοκαρκίνωμα είναι ο πιο θανατηφόρος από τους μεγάλους καρκίνους: η 5ετής επιβίωση είναι περίπου 12% για όλα τα στάδια και περίπου 44% για εντοπισμένη νόσο. Στην κληρονομική παγκρεατίτιδα, ο δια βίου κίνδυνος 40% δικαιολογεί ετήσια παρακολούθηση με EUS/MRCP ξεκινώντας από την ηλικία των 40 ετών (συναίνεση CAPS). Αρκετοί καρκίνοι του παγκρέατος σε πρώιμο στάδιο έχουν ανιχνευθεί μέσω προγραμμάτων ελέγχου ειδικών για την HP, και προσφέρουν χειρουργική εκτομή με θεραπευτικό σκοπό. Χωρίς μοριακή διάγνωση HP, οι ασθενείς ενδέχεται να μην παραπεμφθούν σε αυτά τα προγράμματα παρακολούθησης, λαμβάνοντας αντί αυτού παρακολούθηση τυπικού κινδύνου που δεν περιλαμβάνει απεικόνιση του παγκρέατος.

Οι αλληλεπιδράσεις μεταξύ γονιδίων καθορίζουν αν ένας φορέας παραλλαγής SPINK1 θα αναπτύξει παγκρεατίτιδα: πρέπει να εξετάζονται πολλά γονίδια μαζί

Οι παραλλαγές του SPINK1 (ιδιαίτερα η p.Asn34Ser, με συχνότητα φορέων περίπου 1–3% σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς) δεν έχουν πλήρη διεισδυτικότητα· οι περισσότεροι φορείς δεν αναπτύσσουν ποτέ παγκρεατίτιδα. Ωστόσο, οι παραλλαγές του SPINK1 αυξάνουν δραματικά τον κίνδυνο παγκρεατίτιδας όταν συνδυάζονται με ετεροζυγωτικές παραλλαγές του CFTR, παραλλαγές του CTRC ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (κατανάλωση αλκοόλ, κάπνισμα). Αυτή η αλληλεπίδραση μεταξύ γονιδίων σημαίνει ότι η εξέταση ενός μόνο γονιδίου παγκρεατίτιδας μεμονωμένα παρέχει ελλιπείς πληροφορίες κινδύνου. Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει ταυτόχρονα τα PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR και πρόσθετους τόπους προδιάθεσης, καταγράφοντας την πλήρη γενετική αρχιτεκτονική κινδύνου.

Περισσότερα conditions

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας