Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Διαταραχές που σχετίζονται με το PIK3R1

Πάθησεις που προκαλούνται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου PIK3R1: το σύνδρομο SHORT, που επηρεάζει την ανάπτυξη, τα μάτια, τα δόντια και την κατανομή του λιπώδους ιστού, και μια ανοσοανεπάρκεια γνωστή ως ενεργοποιημένο σύνδρομο PI3K-δέλτα 2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Ανοσοανεπάρκεια και σύνδρομο SHORT σχετιζόμενα με το PIK3R1

Αυτοσωμικός επικρατής

Το PIK3R1 παράγει ένα ρυθμιστικό τμήμα του ενζύμου PI3K, το οποίο ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων και τη σηματοδότηση των ανοσοκυττάρων. Αλλαγές που μειώνουν τη σηματοδότηση της PI3K προκαλούν το σύνδρομο SHORT, ενώ συγκεκριμένες αλλαγές που αυξάνουν τη δραστηριότητα της PI3K-δέλτα στα ανοσοκύτταρα προκαλούν το ενεργοποιημένο σύνδρομο PI3K-δέλτα 2 (APDS2). Οι αλλαγές μπορεί να είναι κληρονομικές ή να προκύψουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Στο APDS2, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα, του αυτιού και των ιγμορείων εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, συχνά με διευρυμένους λεμφαδένες και σπλήνα, επίμονες ιικές λοιμώξεις, ενώ ορισμένα άτομα έχουν μοτίβο υπερ-IgM. Ορισμένα άτομα παρουσιάζουν επίσης καθυστέρηση ανάπτυξης. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος λεμφώματος. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου SHORT περιγράφονται χωριστά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Το APDS2 αντιμετωπίζεται από ομάδες ανοσολογίας, με υποκατάσταση αντισωμάτων και αντιβιοτικά όταν χρειάζονται. Η λενιολισίμπη, ένας αναστολέας της PI3K-δέλτα, συνιστάται ως θεραπεία πρώτης γραμμής για σημαντική λεμφοϋπερπλαστική νόσο, ενώ η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων προορίζεται για σοβαρές ή θεραπευτικά ανθεκτικές περιπτώσεις. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει την αλλαγή, και οι συγγενείς μπορούν να εξεταστούν.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Σύνδρομο SHORT

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο SHORT προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του PIK3R1, η οποία επηρεάζει την ανάπτυξη και την ανταπόκριση του οργανισμού στην ινσουλίνη. Οι αλλαγές μπορεί να είναι κληρονομικές ή να προκύψουν de novo.

    PIK3R1

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
  • SHORT syndrome
MONDO:1060136Πηγές: [1][3][5][4]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Sacco K, Uzel G, 2025. Activated PI3K Delta Syndrome. GeneReviews
  2. Innes AM, Neufeld S, Dyment DA, 2014. PIK3R1-Related SHORT Syndrome. GeneReviews
  3. Jamee M, Moniri S, Zaki-Dizaji M, Olbrich P, Yazdani R, Jadidi-Niaragh F et al., 2021. Clinical, Immunological, and Genetic Features in Patients with Activated PI3Kδ Syndrome (APDS): a Systematic Review. Clinical reviews in allergy & immunology
  4. PIK3R1 gene. MedlinePlus Genetics
  5. Activated PI3K-delta syndrome. MedlinePlus Genetics
  6. Ogawa W, Araki E, Ishigaki Y, Hirota Y, Maegawa H, Yamauchi T et al., 2022. New classification and diagnostic criteria for insulin resistance syndrome. Endocrine journal
  7. Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium