Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Καθυστέρηση ανάπτυξης και χαμηλό ανάστημα σχετιζόμενα με το DPH1

Σπάνια πάθηση που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό ανάστημα, χαρακτηριστικά προσώπου και αραιά μαλλιά. Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DPH1, το οποίο συμβάλλει στην παραγωγή της διφθαμιδίου, μιας τροποποίησης ενός παράγοντα σύνθεσης πρωτεϊνών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DPH1, το οποίο είναι απαραίτητο για την παραγωγή της διφθαμιδίου, μιας τροποποίησης του παράγοντα σύνθεσης πρωτεϊνών eEF2. Η μειωμένη παραγωγή διφθαμιδίου θεωρείται ότι επηρεάζει τη σύνθεση πρωτεϊνών κατά την ανάπτυξη.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, χαμηλό ανάστημα, αραιά μαλλιά στο τριχωτό της κεφαλής και χαρακτηριστικά προσώπου. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες ή ήπια σκελετικά και εκτοδερμικά χαρακτηριστικά (οδοντικά και νυχιών).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη ανάπτυξης και εκπαίδευσης, παρακολούθηση της αύξησης και αξιολόγηση άλλων οργάνων, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζονται. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορεί να σας προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
MONDO:0031632MedGen 934768Πηγές: [1][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Loucks CM, Parboosingh JS, Shaheen R, Bernier FP, McLeod DR, Seidahmed MZ et al., 2016. Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies. Human mutation
  2. Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM, 2021. An adult Chinese patient with developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair (Loucks-Innes syndrome). American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium