Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνθετη κορτικάλη δυσπλασία και μετωπιοβρεγματική πολυμικρογυρία

Ομάδα παθήσεων κατά τις οποίες ο εξωτερικός φλοιός του εγκεφάλου (ο φλοιός) διαμορφώνεται ανώμαλα πριν από τη γέννηση, συχνά προκαλώντας καθυστέρηση ανάπτυξης και σπασμούς. Η παρούσα αναφορά καλύπτει τα γονίδια TUBB2B, KIF26A και ADGRG1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνθετη κορτικάλη δυσπλασία με άλλες εγκεφαλικές malformations

Προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια για τους μικροσωληνίσκους, τον εσωτερικό σκελετό του κυττάρου, ο οποίος καθοδηγεί τους νευρικούς κυττάρους στη θέση τους στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Σε αυτά περιλαμβάνονται τα TUBB2B και KIF26A· οι αλλαγές στο KIF26A επηρεάζουν και τα δύο αντίγραφα και είναι υπολειπόμενες.

Σημεία και συμπτώματα

Η εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία δείχνει ανώμαλο φλοιό, όπως πολλές μικρές πτυχώσεις (πολυμικρογυρία), συχνά με διαφορές στους βασικούς γαγγλιακούς πυρήνες, στο μεσολόβιο, στο εγκεφαλικό στέλεχος ή στην παρεγκεφαλίδα. Η καθυστέρηση ανάπτυξης, η νοητική αναπηρία και οι σπασμοί σχετίζονται με αυτές τις malformations, ενώ μπορεί να παρουσιαστεί και μικρή περίμετρος κεφαλής (μικροκεφαλία).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα περιλαμβάνει θεραπεία των σπασμών, υποστήριξη στην ανάπτυξη, φυσιοθεραπεία και εκπαιδευτική υποστήριξη, καθώς και παρακολούθηση της σίτισης και των κινήσεων των ματιών. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης, ενώ για το KIF26A είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Αμφοτερόπλευρη μετωπιοβρεγματική πολυμικρογυρία

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ADGRG1 (GPR56), το οποίο απαιτείται για τη μετανάστευση των νευρικών κυττάρων στον εγκεφαλικό φλοιό κατά την ανάπτυξη.

    ADGRG1

Περιλαμβάνει 17 συναφείς υποτύπους ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Πηγές: [2][3]

Περιορισμοί

  • Αρκετά άλλα γονίδια, όπως τα TUBA1A και TUBB3, προκαλούν παρόμοιες κορτικάλες malformations και δεν περιλαμβάνονται στη λίστα γονιδίων αυτής της αναφοράς. Σε μία μεγάλη μελέτη, γενετικές παραλλαγές εξήγησαν την πολυμικρογυρία μόνο σε περίπου το ένα τρίτο των οικογενειών, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει γενετική αιτία.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium