Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις
Κληρονομικές σκελετικές παθήσεις που επηρεάζουν τα άκρα των μακρών οστών και, σε ορισμένες μορφές, τη σπονδυλική στήλη. Μπορούν να προκαλέσουν χαμηλό ανάστημα, πόνο στις αρθρώσεις και πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΑυτοσωμικός επικρατής
Σκελετικές δυσπλασίες που προκαλούνται από παραλλαγές στο COMP, από ψευδοαχονδροπλασία με έντονα χαμηλό ανάστημα έως ηπιότερη πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Σκελετικές δυσπλασίες που προκαλούνται από παραλλαγές στο COL2A1 και επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη και τα άκρα των μακρών οστών, συχνά με μυωπία και κίνδυνο αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Φάσμα σκελετικών δυσπλασιών που προκαλούνται από παραλλαγές στο SLC26A2, από υπολειπόμενη πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία έως διαστροφική δυσπλασία και θανατηφόρες μορφές.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Ομάδα παθήσεων που επηρεάζουν τα άκρα των μακρών οστών, προκαλώντας πόνο και δυσκαμψία στις αρθρώσεις και πρώιμη οστεοαρθρίτιδα, οφειλόμενες σε γονίδια όπως τα COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 και SLC26A2.
Γνωστή επίσης ως
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Αυτοσωμικός επικρατής
Δυσπλασία COL2A1 με κοντό κορμό, μεγεθυσμένες αρθρώσεις, σχιστία υπερώας, μυωπία και απώλεια ακοής.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Σοβαρή σκελετική δυσπλασία COL2A1 με πεπλατυσμένους σπονδύλους και κοντά άκρα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Αυτοσωμικός επικρατής
Δυσπλασία COL2A1 με χαμηλό ανάστημα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και ανώμαλα άκρα οστών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Αυτοσωμικός επικρατής
Δυσμορφία της κεφαλής του μηριαίου οστού σχετιζόμενη με το COL2A1, που προκαλεί πρώιμη αρθρίτιδα του ισχίου.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Αυτοσωμικός επικρατής
Απώλεια αιματικής παροχής στην κεφαλή του μηριαίου οστού κατά την παιδική ηλικία, σε οικογενειακές περιπτώσεις που συνδέονται με το COL2A1.
Αυτοσωμικός επικρατής
Νέκρωση του οστού του ισχίου με έναρξη στην ενήλικη ζωή σε οικογένειες που φέρουν παραλλαγές COL2A1.
Αυτοσωμικός επικρατής
Χαμηλό ανάστημα, αλλαγές στη σπονδυλική στήλη και οστικές αλλοιώσεις τύπου γωνιακού κατάγματος που προκαλούνται από παραλλαγές FN1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Χαμηλό ανάστημα, χαλάρωση αρθρώσεων και αλλαγές στα χέρια που προκαλούνται από παραλλαγές XYLT1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
