Σύνδρομο Roberts (περιλαμβάνεται η SC φωκομελία)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του ESCO2, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που απαιτείται για τη συνοχή των αδελφών χρωματίδων κατά τη κυτταρική διαίρεση. Χαρακτηριστικό εύρημα στον έλεγχο χρωμοσωμάτων είναι ο πρόωρος διαχωρισμός των κεντρομερών.
Σημεία και συμπτώματα
Περιορισμένη ανάπτυξη πριν και μετά τη γέννηση, με βράχυνση των χεριών και των ποδιών. Συνήθως τα χέρια επηρεάζονται περισσότερο από τα πόδια, με βαθμό που κυμαίνεται από απουσία τμημάτων των άκρων έως ηπιότερες διαφορές. Χαρακτηριστικά είναι η σχιστία χείλους και υπερώας και τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, ενώ μπορεί να εμφανιστεί και μικρή κεφαλή. Διανοητική αναπηρία εμφανίζεται σε περίπου τα μισά άτομα· το ηπιότερο άκρο του φάσματος ονομαζόταν παλαιότερα SC φωκομελία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει ορθοπεδική υποστήριξη και υποστήριξη των άκρων, χειρουργική αντιμετώπιση της σχιστίας και της κρανιοπροσωπικής περιοχής, καθώς και αξιολόγηση της ανάπτυξης. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί· είναι διαθέσιμη γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
