Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Γονίδια καρκίνου του μαστού πέραν των BRCA

Μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D και BRIP1 αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και/ή των ωοθηκών, αν και συνήθως σε μικρότερο βαθμό σε σύγκριση με τις μεταλλάξεις των BRCA1 ή BRCA2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 9 παθήσεις που αναλύουμε

Κληρονομικός καρκίνος του μαστού

Αυτοσωμικός επικρατής

Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation; breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation; breast cancer, lobular, somatic; breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation; breast cancer, somatic; breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; familial breast cancer; familial breast carcinoma; familial cancer of breast; familial cancer of the breast; hereditary breast cancer

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • CTNNA1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome
MONDO:0016419OMIM 114480Orphanet 227535MedGen 87542

Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το CHEK2

Αυτοσωμικός επικρατής

Μεταλλάξεις στο CHEK2 που αυξάνουν μετρίως τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και ενδεχομένως ορισμένων άλλων καρκίνων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Γενικά συνιστάται ενισχυμένος έλεγχος του μαστού, συχνά με ετήσια μαγνητική τομογραφία (MRI).

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0700271MedGen 1849727

Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το ATM

Αυτοσωμικός επικρατής

Μία μεταλλαγή στο ATM αυξάνει μετρίως τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και σχετίζεται με τον καρκίνο του παγκρέατος και του προστάτη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Γενικά συνιστάται ενισχυμένος έλεγχος του μαστού· οι φορείς που έχουν σύντροφο ο οποίος επίσης φέρει μετάλλαξη στο ATM ενδέχεται να επιθυμούν να γνωρίζουν τον κίνδυνο αταξίας-τελαγγειεκτασίας στα τέκνα τους.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0700270

Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το BARD1

Αυτοσωμικός επικρατής

Μεταλλάξεις στο BARD1 που αυξάνουν μετρίως τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ενδέχεται να συνιστάται ενισχυμένος έλεγχος του μαστού.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0700267

Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το RAD51C

Αυτοσωμικός επικρατής

Μεταλλάξεις στο RAD51C που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών και, σε μικρότερο βαθμό, καρκίνου του μαστού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συχνά εξετάζεται η αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων από τα μέσα της δεκαετίας των 40 για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0700273

Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το RAD51D

Αυτοσωμικός επικρατής

Μεταλλάξεις στο RAD51D που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών και, σε μικρότερο βαθμό, καρκίνου του μαστού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συχνά εξετάζεται η αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων από τα μέσα της δεκαετίας των 40 για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0700274

Οικογενής ευαισθησία σε καρκίνο μαστού-ωοθηκών 3 (RAD51C)

Αυτοσωμικός επικρατής

Ευαισθησία σε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών σχετιζόμενη με το RAD51C.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, type 3; BROVCA3; hereditary breast ovarian cancer syndrome caused by mutation in RAD51C; RAD51C hereditary breast ovarian cancer syndrome

MONDO:0013253OMIM 613399MedGen 462009

Οικογενής ευαισθησία σε καρκίνο μαστού-ωοθηκών 4 (RAD51D)

Αυτοσωμικός επικρατής

Ευαισθησία σε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών σχετιζόμενη με το RAD51D.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, type 4; BROVCA4; hereditary breast ovarian cancer syndrome caused by mutation in RAD51D; RAD51D hereditary breast ovarian cancer syndrome

MONDO:0013669OMIM 614291MedGen 481975

Οικογενής καρκίνος των ωοθηκών

Αυτοσωμικός επικρατής

Κληρονομική ευαισθησία σε καρκίνο των ωοθηκών, συμπεριλαμβανομένης εκείνης που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο BRIP1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ενδέχεται να εξεταστεί η προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial ovarian malignant tumor; familial ovarian malignant tumour; hereditary ovarian cancer

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • familial ovarian carcinoma
  • hereditary site-specific ovarian cancer syndrome
MONDO:0016248Orphanet 213517MedGen 1803368

Περιορισμοί

  • Τμήμα του CHEK2 (εξώνια 10-14) είναι διπλασιασμένο σε άλλο σημείο του γονιδιώματος, επομένως ορισμένες παραλλαγές εκεί, συμπεριλαμβανομένης της συχνής c.1100delC, ενδέχεται να μην εντοπιστούν ή να καταγραφούν εσφαλμένα.
  • Μεγαλύτερες deletions, όπως η deletion του CHEK2 στα εξώνια 9-10, απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium