Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

3-Μεθυλγλουτακονική οξυουρία τύπου 8 (HTRA2)

Μια σπάνια και σοβαρή κληρονομική διαταραχή των μιτοχονδρίων, των τμημάτων των κυττάρων που παράγουν ενέργεια, η οποία εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν, με χαμηλό μυϊκό τόνο, δυσκολίες στην αναπνοή και σπασμούς. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου HTRA2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Πολύ σπάνια· έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών.

Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του HTRA2, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεάση που βοηθά στη διατήρηση των μιτοχονδριακών πρωτεϊνών και της δομής τους. Κάθε γονέας φέρει συνήθως ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Τα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς στη ζωή, με σπασμούς, μεταβολές του μυϊκού τόνου (υπερτονία εναλλασσόμενη με υποτονία), προβλήματα στην αναπνοή και στην καρδιά και στους πνεύμονες, και αυξημένο 3-μεθυλγλουταγκονικό οξύ στα ούρα. Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν αναφερθεί περιλαμβάνουν χαμηλό αριθμό ουδετερόφιλων και γαλακτική οξέωση. Έχει αναφερθεί πρόωρος θάνατος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με έμφαση στην αναπνοή, τη σίτιση και τον έλεγχο των σπασμών, με εξειδικευμένη μεταβολική υποστήριξη. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς βοηθούν τις οικογένειες να κατανοήσουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης, ενώ ο έλεγχος σε μελλοντική εγκυμοσύνη είναι δυνατός όταν είναι γνωστές και οι δύο οικογενειακές παραλλαγές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8

MONDO:0044723OMIM 617248Orphanet 505208MedGen 934617Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Gurusamy U, Ramadesikan S, Marhabaie M, Colwell CM, Hunter JM, Leung ML et al., 2024. Biallelic variants in HTRA2 cause 3-methylglutaconic aciduria mitochondrial disorder: case report and literature review. Frontiers in genetics
  2. Oláhová M, Thompson K, Hardy SA, Barbosa IA, Besse A, Anagnostou ME et al., 2017. Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria. Journal of inherited metabolic disease
  3. Mandel H, Saita S, Edvardson S, Jalas C, Shaag A, Goldsher D et al., 2017. Deficiency of HTRA2/Omi is associated with infantile neurodegeneration and 3-methylglutaconic aciduria. Journal of medical genetics

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium