Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του NOG, το οποίο κωδικοποιεί τη νογκίνη, μια πρωτεΐνη που περιορίζει τη σηματοδότηση BMP ώστε να σχηματίζονται οι αρθρώσεις. Οι μεταβολές μπορεί να κληρονομούνται και τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν μέσα στις οικογένειες.
Σημεία και συμπτώματα
Συγκόλληση των αρθρώσεων των δακτύλων, συνήθως της άρθρωσης που βρίσκεται πλησιέστερα στη ράχη της χειρός, με αποτέλεσμα δύσκαμπτα δάκτυλα που δεν μπορούν να λυγίσουν πλήρως, συχνά με συγκολλημένα οστά του καρπού ή του αστραγάλου. Η αγώγιμη απώλεια ακοής από τη συγκόλληση του αναβολέα (σταπέδιου) οστού στο μέσο ους είναι συχνή. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται κοντά δάκτυλα, πλατείς αντίχειρες και δάκτυλα ποδιών, ή περιορισμένη κίνηση του αγκώνα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Εξέταση ακοής, με ακουστικά βαρηκοΐας ή χειρουργείο του σταπέδιου για αγώγιμη απώλεια ακοής, και θεραπεία χεριού ή ορθοπεδική συμβουλευτική. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος ατόμου μπορεί να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό προσφέρεται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των συγγενών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
NOG-SSD
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
