Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Lessel-Kreienkamp

Μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης και λόγου, νοητική αναπηρία και χαμηλό μυϊκό τόνο, συχνά με συμπεριφορικές διαφορές. Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου AGO2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του AGO2, μιας βασικής πρωτεΐνης του συστήματος των microRNA που ρυθμίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων. Έχει αναφερθεί γοναδικός μωσαϊκισμός, πράγμα που σημαίνει ότι ένας γονέας μπορεί να φέρει την αλλαγή σε ορισμένα αναπαραγωγικά κύτταρα.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης με έντονη καθυστέρηση λόγου και νοητική αναπηρία ποικίλης βαρύτητας, με χαμηλό μυϊκό τόνο. Συμπεριφορικές διαφορές, όπως αυτισμός και υπερκινητικότητα, είναι συχνές, όπως και οπτική βλάβη και δομικές διαφορές του εγκεφάλου. Διαφορές στον σκελετό, το πρόσωπο, την καρδιά και τα γεννητικά όργανα των αρρένων είναι επίσης συχνές.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στον λόγο και στη μάθηση, με συμπεριφορική φροντίδα όταν χρειάζεται. Έχει αναφερθεί γοναδικός μωσαϊκισμός, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

LESKRES

MONDO:0030897OMIM 619149MedGen 1762595Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Tibbe D, Kiel C, Ielesicheva O, Robles de Maruri K, Mahboobi H, Züghart J et al., 2026. The clinical and molecular spectrum of AGO2-associated Lessel-Kreienkamp neurodevelopmental syndrome. Genome medicine
  2. Yang S, Song W, Yan Y, 2025. Identification of a novel AGO2 variant causing LESKRES in a Chinese family with intellectual disability. Frontiers in genetics
  3. Liu TM, Tibbe D, Engler JB, Hermans-Borgmeyer I, Borgmeyer U, de Maruri KR et al., 2025. Dysregulation of AGO2-miRNA dynamics underlies the AGO2-associated Lessel-Kreienkamp syndrome. Nucleic acids research

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium