Κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια
Χαμηλή IgG με χαμηλή IgA και/ή IgM και ελλιπής ανταπόκριση στα εμβόλια· οι μορφές που οφείλονται σε ένα γονίδιο περιλαμβάνουν τα NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 και TNFRSF13B (TACI).
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών και η έγκαιρη θεραπεία των λοιμώξεων αποτελούν τυπική αντιμετώπιση· ένα γενετικό αίτιο μπορεί να καθοδηγήσει την παρακολούθηση για αυτοανοσία, λέμφωμα και πνευμονοπάθεια, ενώ ορισμένες μορφές (όπως η ανεπάρκεια LRBA) ανταποκρίνονται σε στοχευμένη θεραπεία.
Γνωστή επίσης ως
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
Περιλαμβάνει 17 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
