Σύνδρομο Wiskott-Aldrich (WAS)
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Χαμηλός αριθμός μικρών αιμοπεταλίων, έκζεμα και συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια σε αγόρια, που προκαλούνται από μεταβολές στο WAS.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η μεταμόσχευση αιματopoιητικών βλαστικών κυττάρων ή η γονιδιακή θεραπεία μπορούν να είναι θεραπευτικές, ενώ η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί τις προφυλάξεις για αιμορραγία, την πρόληψη λοιμώξεων και τον έλεγχο των μελών της οικογένειας.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive
