Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία με χαλαρότητα αρθρώσεων, τύπος 3
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του EXOC6B, μέρους του συμπλέγματος εξωκύστης που μεταφέρει πρωτεΐνες στην επιφάνεια του κυττάρου. Έχει αναφερθεί μόνο σε μικρό αριθμό οικογενειών.
Σημεία και συμπτώματα
Κοντό ανάστημα με αλλαγές στους σπονδύλους και στα αναπτυσσόμενα άκρα των μακρών οστών. Χαρακτηριστική είναι η έντονη χαλαρότητα των αρθρώσεων με εξαρθρώσεις, ιδιαίτερα των γονάτων, των ισχίων και των αγκώνων. Έχει αναφερθεί επίσης καμπύλωση της σπονδυλικής στήλης και καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ορθοπεδική και φυσιοθεραπευτική φροντίδα για τη διαχείριση των εξαρθρώσεων των αρθρώσεων και της καμπύλωσης της σπονδυλικής στήλης, με παρακολούθηση της ανάπτυξης. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και ο έλεγχος φορείας είναι διαθέσιμος για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
