Αρθρογρύπωση, Νεφρική Δυσλειτουργία και Χολόσταση 2
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του VIPAS39. Αλλαγές στο VPS33B προκαλούν το ίδιο σύνδρομο, και η πάθηση επηρεάζει το ήπαρ, τους νεφρούς, το δέρμα και τα αιμοπετάλια.
Σημεία και συμπτώματα
Συσπάσεις αρθρώσεων κατά τη γέννηση, ίκτερος από χολόσταση με χαρακτηριστικά φυσιολογικά επίπεδα γ-GT, και νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία (διαρροή ουσιών στα ούρα). Έχουν αναφερθεί κακή ανάπτυξη, ξηρό λεπιδωτό δέρμα και δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων. Η πάθηση είναι συνήθως σοβαρή, και οι περισσότεροι από τους αναφερόμενους ασθενείς απεβίωσαν μέσα στους πρώτους 6 μήνες ζωής, αν και έχουν αναφερθεί ηπιότερες πορείες με επιβίωση μέχρι την εφηβεία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η αντιμετώπιση είναι υποστηρικτική, με διατροφή, διόρθωση των απωλειών αλατιού και οξέων, θεραπεία του κνησμού και του ίκτερου (το ουρσοδεοξυχολικό οξύ βοήθησε έναν από τους αναφερόμενους ασθενείς), και προσοχή στον κίνδυνο αιμορραγίας. Ο γενετικός έλεγχος είναι χρήσιμος, ιδιαίτερα σε άτυπες εκδηλώσεις. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και για τις οικογένειες είναι διαθέσιμος ο έλεγχος φορέων και ο προγεννητικός έλεγχος.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
