Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σπονδυλο-μετα-επιφυσιακή δυσπλασία, τύπος με βραχείς άκρα και ανώμαλη ασβεστοποίηση

Μια σπάνια κληρονομική σκελετική δυσπλασία που προκαλεί πολύ μικρό ανάστημα με βραχείς άκρα και ανώμαλες εναποθέσεις ασβεστίου, καθώς και ανωμαλίες στα οστά της σπονδυλικής στήλης. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DDR2, ενός γονιδίου που κωδικοποιεί υποδοχέα τυροσινικής κινάσης.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από διαλληλικές αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του DDR2, το οποίο κωδικοποιεί έναν υποδοχέα τυροσινικής κινάσης με περιοχή δισκοειδίνης.

Σημεία και συμπτώματα

Δυσανάλογα βραχύ ανάστημα με βραχείς άκρα και κοντά χέρια. Η ασβεστοποίηση του χόνδρου και άλλων ιστών εμφανίζεται σταδιακά, με ανωμαλίες των σπονδύλων και των άκρων των οστών (επιφύσεων). Έχουν αναφερθεί χαρακτηριστικά προσωπικά χαρακτηριστικά, ενώ έχουν περιγραφεί επίσης υδροκέφαλος και ενδοκρανιακή αιμορραγία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα προσαρμόζεται στα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type

MONDO:0010077OMIM 271665Orphanet 93358MedGen 338595Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Akalın A, Özşin C, Koç N, Demir GÜ, Alanay Y, Utine E et al., 2023. Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients. European journal of medical genetics
  2. Yilmaz Gulec E, Ali BR, John A, Tuysuz B, 2022. Spondylometaepiphyseal Dysplasia Short Limb-Abnormal Calcification Type in Turkish Patients Reveals a Novel Mutation and New Features. Molecular syndromology
  3. Mansouri M, Kayserili H, Elalaoui SC, Nishimura G, Iida A, Lyahyai J et al., 2016. Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type. American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium