Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DHODH, το οποίο παράγει ένα ένζυμο απαραίτητο για την παραγωγή πυριμιδινών, δομικών μονάδων του DNA και του RNA. Η μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου επηρεάζει τους ιστούς του αναπτυσσόμενου προσώπου και των άκρων, που αναπτύσσονται ταχέως.
Σημεία και συμπτώματα
Υπανάπτυκτα ζυγωματικά και κάτω γνάθος, κεκλιμένα προς τα κάτω μάτια με προς τα έξω στραμμένα κάτω βλέφαρα, σχιστία χείλους ή υπερώας και μικρά, κυπελλοειδή αυτιά, σε ορισμένες περιπτώσεις με απώλεια ακοής. Συχνά υπάρχει απουσία ή υπανάπτυξη του πέμπτου δακτύλου των χεριών και των ποδιών και υπανάπτυξη των οστών του αντιβραχίου. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται καρδιακές ανωμαλίες, επιπλέον θηλές ή συνδακτυλία (ενωμένα ή συγκολλημένα δάκτυλα των χεριών ή των ποδιών). Η ομιλία μπορεί να καθυστερεί όταν υπάρχει απώλεια ακοής.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Φροντίδα από ομάδα κρανιοπροσωπικής θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης υποστήριξης των αεραγωγών και της σίτισης, χειρουργικής αποκατάστασης σχιστίας και γνάθου, φροντίδας των ματιών και αξιολόγησης της ακοής. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, οπότε μπορεί να σας προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
