Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Σύνδρομο Jalili

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που συνδυάζει έναν αμφιβληστροειδοπάθεια με εκφύλιση, η οποία επηρεάζει την κεντρική όραση και την όραση των χρωμάτων, με μαλακή, αποχρωματισμένη αδαμαντίνη των δοντιών (ατελής αμελογένεση). Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CNNM4.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του CNNM4, ενός γονιδίου που θεωρείται ότι μεταφέρει μαγνήσιο στον αμφιβληστροειδή και στα κύτταρα που σχηματίζουν την αδαμαντίνη των δοντιών. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβλημένο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Εκφύλιση κώνων και ραβδίων με μειωμένη κεντρική όραση και όραση χρωμάτων. Η αδαμαντίνη των δοντιών είναι λεπτή και μαλακή, καθώς είναι υποπλαστική και υπoασβεστιωμένη, ενώ ορισμένα άτομα έχουν σταυροδηκτία και προχωρημένη οδοντική ηλικία. Σε ορισμένα άτομα έχει αναφερθεί καθυστέρηση ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι με βοηθήματα για μειωμένη όραση και φακούς με απόχρωση, καθώς και εξειδικευμένη οδοντιατρική φροντίδα για την προστασία και την αποκατάσταση των δοντιών. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta

MONDO:0009007OMIM 217080Orphanet 1873MedGen 501210Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Parry DA, Mighell AJ, El-Sayed W, Shore RC, Jalili IK, Dollfus H et al., 2009. Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. American journal of human genetics
  2. Rattanapornsompong K, Rinkrathok M, Sriwattanapong K, Shotelersuk V, Porntaveetus T, 2024. Functional and pathogenic insights into CNNM4 variants in Jalili syndrome. Scientific reports
  3. Rattanapornsompong K, Gavila P, Tungsanga S, Chanakul A, Apivatthakakul A, Tengsujaritkul M et al., 2023. Novel CNNM4 variant and clinical features of Jalili syndrome. Clinical genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium