Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Άλλα

Σύνδρομο διαγραφής 22q11.2

Μια συχνή χρωμοσωμική μικροδιαγραφή, γνωστή και ως σύνδρομο DiGeorge ή velocardiofacial, που μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, το ανοσοποιητικό σύστημα, την ισορροπία του ασβεστίου, την υπερώα, τη μάθηση και την ψυχική υγεία. Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά, και ορισμένα άτομα διαγιγνώσκονται μόνο στην ενήλικη ζωή.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο μικροδιαγραφής 22q11.2 (σύνδρομο DiGeorge / velocardiofacial)

Αυτοσωμικός επικρατής · Περίπου 1 στις 2.000 έως 4.000 γεννήσεις.

Μια διαγραφή περίπου 1,5 έως 3 εκατομμυρίων βάσεων στο χρωμόσωμα 22, η οποία περιλαμβάνει το γονίδιο TBX1 και μπορεί να προκαλέσει συγγενή καρδιοπάθεια, χαμηλό αριθμό Τ-κυττάρων, χαμηλό ασβέστιο, διαφορές στην υπερώα και αυξημένο κίνδυνο ψυχιατρικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι καθιερωμένες κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν παρακολούθηση του ασβεστίου, του ανοσοποιητικού, της καρδιάς και της ψυχικής υγείας, ενώ κάθε παιδί φορέα έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη διαγραφή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
  • DiGeorge syndrome
  • velocardiofacial syndrome
MONDO:0018923Orphanet 567

Περιορισμοί

  • Αυτή η πάθηση προκαλείται σχεδόν πάντα από μια μεγάλη διαγραφή και όχι από αλλαγή ενός μόνο γράμματος. Ανιχνεύεται από το βάθος ανάγνωσης της αλληλούχισης (ανάλυση αριθμού αντιγράφων)· τα ακριβή σημεία θραύσης βρίσκονται σε επαναλαμβανόμενο DNA και δεν μπορούν να προσδιοριστούν, ενώ μικρότερες ή άτυπες διαγραφές ενδέχεται να μην εντοπιστούν. Για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος χρησιμοποιείται κλινικός έλεγχος, όπως η χρωμοσωμική μικροσυστοιχία ή το MLPA.

Άλλα conditions για άλλα

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium