Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Σύνδρομο Wolfram

Κληρονομικές παθήσεις που οφείλονται σε παραλλαγές στα γονίδια WFS1 ή CISD2 και συνδυάζουν διαβήτη με έναρξη στην παιδική ηλικία με απώλεια όρασης λόγω οπτικής ατροφίας και, συχνά, απώλεια ακοής και διαβήτη insipidus.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Wolfram

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προοδευτικός διαβήτης με έναρξη στην παιδική ηλικία και οπτική ατροφία, συχνά με διαβήτη insipidus, απώλεια ακοής και νευρολογικά συμπτώματα (WFS1, CISD2).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα του διαβήτη και επιτρέπει προγραμματισμένη παρακολούθηση των οφθαλμών, της ακοής, της ουροποιητικής και του νευρολογικού συστήματος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Σύνδρομο τύπου Wolfram

Αυτοσωμικός επικρατής

Ηπιότερη, αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή του WFS1 με απώλεια ακοής, οπτική ατροφία και, μερικές φορές, διαβήτη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας