Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Κληρονομικές ελλείψεις των μεταφορέων θειαμίνης ή της ενεργοποίησης της θειαμίνης, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC19A2, SLC19A3, TPK1 και SLC25A19, και που μπορεί να προκαλέσουν αναιμία, διαβήτη και απώλεια ακοής ή επεισόδια σοβαρής εγκεφαλικής δυσλειτουργίας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία με θειαμίνη σε υψηλές δόσεις, και με βιοτίνη όπου ενδείκνυται, η οποία μπορεί να προλάβει ή να μειώσει σοβαρές επιπλοκές σε αρκετές από αυτές τις διαταραχές.
Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
