Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Σεξουαλική υγεία

Σύνδρομο Klinefelter, Turner και ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων

Παθήσεις που οφείλονται σε επιπλέον ή ελλιπή χρωμόσωμα X ή Y, όπως το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Turner. Πολλοί άνθρωποι δεν διαγιγνώσκονται ποτέ, και ορισμένοι το μαθαίνουν για πρώτη φορά λόγω υπογονιμότητας.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 5 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY)

Περίπου 1 στους 500 έως 1.000 άνδρες.

Επιπλέον χρωμόσωμα X σε άνδρες, που μπορεί να προκαλέσει μικρούς όρχεις, χαμηλή τεστοστερόνη, υπογονιμότητα και ψηλό ανάστημα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Διατίθενται θεραπεία με τεστοστερόνη και επιλογές γονιμότητας, όπως η ανάκτηση σπερματοζωαρίων.

Γνωστή επίσης ως

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

Σύνδρομο 47,XYY

Επιπλέον χρωμόσωμα Y σε άνδρες, συχνά με ψηλό ανάστημα και ενίοτε με μαθησιακές ή αναπτυξιακές δυσκολίες.

Γνωστή επίσης ως

47, XYY syndrome; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

Σύνδρομο 48,XXYY

Δύο επιπλέον φυλετικά χρωμοσώματα σε άνδρες, με χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter και συχνότερες αναπτυξιακές και συμπεριφορικές δυσκολίες.

Γνωστή επίσης ως

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Τρισωμία X (47,XXX)

Επιπλέον χρωμόσωμα X σε γυναίκες, συχνά με ψηλό ανάστημα και ενίοτε με μαθησιακές δυσκολίες ή πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια.

Γνωστή επίσης ως

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Σύνδρομο Turner

Ελλιπές ή δομικά μεταβληθέν χρωμόσωμα X σε γυναίκες, που προκαλεί χαμηλό ανάστημα, ωοθηκική ανεπάρκεια και ανωμαλίες καρδιάς και νεφρών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση επιτρέπει θεραπεία με αυξητική ορμόνη και οιστρογόνα, καθώς και παρακολούθηση της καρδιάς και των νεφρών.

Γνωστή επίσης ως

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Περιορισμοί

  • Πρόκειται για χρωμοσωμικές παθήσεις που ανιχνεύονται από το βάθος ανάγνωσης στα χρωμοσώματα X και Y, και όχι από τις γραμματικές μεταλλάξεις. Το μωσαϊκισμό (για παράδειγμα 46,XY/47,XXY ή 45,X/46,XX) μπορεί να μην ανιχνευθεί ή να υποεκτιμηθεί, και απαιτείται καρυότυπος για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος.

Άλλα conditions για σεξουαλική υγεία

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium