Ανεπάρκεια Πυρουβικής Αφυδρογονάσης
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από παραλλαγές στο PDHA1 (συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα, συχνά νέα στο παιδί) ή στα PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ή LIAS, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν γαλακτική οξέωση, καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και κινητικά προβλήματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση επιτρέπει τη χρήση κετογονικής δίαιτας, την αποφυγή μεγάλων φορτίων υδατανθράκων και τη θειαμίνη για τις ανταποκρινόμενες μορφές.
Γνωστή επίσης ως
PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- lipoic acid synthetase deficiency
- pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
- pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
- pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
- pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
