Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Περιοδικά Σύνδρομα Πυρετού

Μια ομάδα κληρονομικών αυτοφλεγμονωδών νόσων που προκαλούν επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, εξανθήματος, αρθρικού πόνου και φλεγμονής χωρίς λοίμωξη. Για αυτές τις νόσους υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που αποκλείουν το φλεγμονώδες σήμα της ιντερλευκίνης-1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο περιοδικού πυρετού που σχετίζεται με κρυοπυρίνη (CAPS)

Αυτοσωμικός επικρατής

Ένα φάσμα νόσων που προκαλούνται κυρίως από μεταβολές στο NLRP3, από εξανθήματα και πυρετούς που προκαλούνται από το κρύο έως χρόνια φλεγμονή που επηρεάζει το δέρμα, τις αρθρώσεις, την ακοή και τον εγκέφαλο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία με αναστολείς της ιντερλευκίνης-1 ελέγχει τα συμπτώματα και βοηθά να προληφθούν η απώλεια ακοής και η αμυλοείδωση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Cryopyrinopathy

Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

Σύνδρομο περιοδικού πυρετού που σχετίζεται με τον υποδοχέα TNF (TRAPS)

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές στο TNFRSF1A και οδηγεί σε παρατεταμένα επεισόδια πυρετού με κοιλιακό πόνο, μυϊκό πόνο, εξάνθημα και οίδημα των ματιών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αντιφλεγμονώδης θεραπεία και η θεραπεία με αναστολείς της ιντερλευκίνης-1 μειώνουν τις κρίσεις και τον μακροπρόθεσμο κίνδυνο νεφρικής αμυλοείδωσης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Έλλειψη μεβαλονικής κινάσης (MKD)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές στο MVK και κυμαίνεται από επαναλαμβανόμενους πυρετούς με διογκωμένους λεμφαδένες και κοιλιακό πόνο (σύνδρομο υπέρ-IgD) έως μια σοβαρή μορφή με αναπτυξιακά προβλήματα (μεβαλονική αζουρία).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αναγνώριση επιτρέπει τη στοχευμένη θεραπεία των κρίσεων και αποφεύγει περιττές εξετάσεις.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Περιορισμοί

  • Σε ορισμένα άτομα με τη σοβαρή μορφή του CAPS, η μεταβολή στο NLRP3 υπάρχει μόνο σε ένα μέρος των κυττάρων (μωσαϊκισμός) και ενδέχεται να βρίσκεται κάτω από το επίπεδο που ανιχνεύεται αξιόπιστα με αλληλούχιση.

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας