Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο CEBALID (MN1)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει το γονίδιο MN1 ως προς τις συγκεκριμένες αλλαγές κοντά στο τέλος του, που προκαλούν το σύνδρομο CEBALID, μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή με χαρακτηριστικά προσώπου και διαφορές στον εγκέφαλο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια νευροαναπτυξιακή πάθηση με χαρακτηριστικά προσώπου και κρανίου, διαφορές στον εγκέφαλο, απώλεια ακοής και καθυστέρηση του λόγου. Προκαλείται από συγκεκριμένες αλλαγές κοντά στο τέλος του γονιδίου MN1, που συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί.

Το σύνδρομο CEBALID, γνωστό και ως σύνδρομο περικομμένου C-τελικού άκρου του MN1, είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Το όνομα αποτελεί ακρωνύμιο των λέξεων craniofacial defects (κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες), dysmorphic ears (δυσμορφικά αυτιά), brain abnormalities (εγκεφαλικές ανωμαλίες), language delay (καθυστέρηση λόγου) και intellectual disability (νοητική αναπηρία). Οι περισσότεροι έχουν ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία και έντονη καθυστέρηση του λόγου, μαζί με υποανάπτυκτο μέσο τμήμα του προσώπου, μικρά αυτιά χαμηλά τοποθετημένα και διαφορές στην απεικόνιση του εγκεφάλου.

Προκαλείται από συγκεκριμένες αλλαγές κοντά στο τέλος του MN1, ενός μεταγραφικού παράγοντα που απαιτείται για την ανάπτυξη του ουρανίσκου και του κρανίου. Οι αλλαγές παράγουν μια βραχύτερη πρωτεΐνη που φαίνεται να δρα με κυρίαρχο τρόπο, και όχι απλώς μειώνοντας την ποσότητα του MN1. Η απώλεια ακοής είναι συχνή, και ορισμένοι έχουν επιληπτικές κρίσεις ή κρανιοσύνοστωση, δηλαδή την πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου.

Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης, και ο προγεννητικός έλεγχος και ο έλεγχος πριν από την εμφύτευση εμβρύου είναι δυνατοί μόλις η αλλαγή εντοπιστεί στην οικογένεια. Η φροντίδα είναι πολυκλαδική και καλύπτει την ακοή, τη λογοθεραπεία και την αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, με κρανιοπροσωπικό και νευρολογικό έλεγχο όταν χρειάζεται.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγές στο τελευταίο τμήμα του γονιδίου MN1, που παράγουν μια βραχυμένη πρωτεΐνη, η οποία φαίνεται να δρα με κυρίαρχο τρόπο. Οι περιπτώσεις συνήθως εμφανίζονται de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Χαρακτηριστικά στοιχεία του προσώπου, όπως υποπλασία του μέσου προσώπου και μικρά, χαμηλά τοποθετημένα αυτιά, μαζί με καθυστέρηση της εκφραστικής γλώσσας και ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία, είναι τυπικά. Η απώλεια ακοής, συνήθως αγωγιμότητας ή νευροαισθητηριακή, είναι συχνή, και η απεικόνιση του εγκεφάλου μπορεί να δείξει δομικές διαφορές, όπως rhombencephalosynapsis. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται πρόωρη σύγκλειση των ραφών του κρανίου ή σπασμοί.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αξιολόγηση και υποστήριξη της ακοής, λογοθεραπεία, καθώς και αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, με παρακολούθηση από κρανιοπροσωπική και νευρολογική ομάδα όπως απαιτείται. Οι περιπτώσεις συνήθως εμφανίζονται de novo, however η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome

MONDO:0032908OMIM 618774Orphanet 693549MedGen 1710973Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο CEBALID συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί, οπότε το βασικό ερώτημα για τους συγγενείς είναι αν η αλλαγή μπορεί να εντοπιστεί σε κάποιον από τους γονείς.

Υποστήριξη για τον λόγο και την ακοή

Η φροντίδα καθοδηγείται από ομάδα ειδικών για την αναπτυξιακή καθυστέρηση, τα προβλήματα διατροφής, τις επιληπτικές κρίσεις, την απώλεια ακοής και τις ανάγκες λόγου και ομιλίας. Χρησιμοποιείται εναλλακτική επικοινωνία όπου ο λόγος είναι περιορισμένος.

Κίνδυνος επανεμφάνισης όταν κανένας γονέας δεν φέρει την αλλαγή

Αν η αλλαγή δεν εντοπιστεί σε κανέναν από τους γονείς, ο κίνδυνος για τα αδέλφια είναι μόνο ελαφρώς υψηλότερος από εκείνον του γενικού πληθυσμού. Ο προγεννητικός έλεγχος και ο έλεγχος πριν από την εμφύτευση εμβρύου είναι δυνατοί μόλις η αλλαγή εντοπιστεί στην οικογένεια.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Mak CCY, Fung JLF, Lee M, Lin AE, Amiel J, Doherty D et al., 2020. MN1 C-Terminal Truncation Syndrome. GeneReviews
  2. Palma Milla C, Patricia PM, Lezana JM, Cruz J, Quesada JF, Vila S et al., 2023. A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome. Journal of pediatric genetics
  3. MN1 C-terminal truncation syndrome. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium