Αυτοσωμικός επικρατής
Συνδέεται με μεταβολές σε ένα αντίγραφο του OPTN (οπτινευρίνη), συμπεριλαμβανομένης της παραλλαγής Glu50Lys (E50K). Ο μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός.
Σημεία και συμπτώματα
Σταδιακή βλάβη του οπτικού νεύρου και προοδευτική απώλεια της περιφερικής όρασης, ενώ η μετρούμενη πίεση του οφθαλμού παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους. Στην οικογένεια E50K που μελετήθηκε, η έναρξη ήταν πρώιμη, με έντονη κοιλότητα της οπτικής θηλής.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων ελέγχων του οπτικού νεύρου και του οπτικού πεδίου, επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση· η μείωση της πίεσης του οφθαλμού με collyria, λέιζερ ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη σταθεροποίηση της απώλειας του οπτικού πεδίου, ακόμη και όταν η πίεση είναι φυσιολογική. Οι συγγενείς σας μπορεί να ωφεληθούν από νωρίτερους και συχνότερους οφθαλμολογικούς ελέγχους, και η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των μελών της οικογένειας.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
NTG
